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Gene

GPHN

gephyrin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q23.3
Coordinate
Cromosoma 14: 66.508.147–67.181.803 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 673,7 kb
Proteina
769 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
KIAA1385, GEPH, GPH
Trascritto MANE Select
ENST00000478722.6NM_020806.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Deficit di cofattore del molibdeno e deficit isolato di solfito ossidasi

    • Deficit di cofattore del molibdenoAutosomica recessiva

      Una condizione causata da alterazioni di entrambe le copie di MOCS1, MOCS2 o GPHN, geni necessari per produrre il cofattore del molibdeno utilizzato dalla solfito ossidasi e da altri enzimi.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La fosdenopterina è un trattamento approvato per il tipo A (MOCS1) e funziona meglio se iniziato molto precocemente; lo stato di portatore è rilevante per la pianificazione familiare.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di GPHN

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova GPHN. GPHN e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 65.834.490 a 67.855.460.Cromosoma 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366 Mb66,5 Mb67 Mb67,5 MbCCDC196: 66.411.704–66.498.677, filamento direttoCCDC196GPHN: 66.508.147–67.181.803, filamento direttoGPHNGARIN2: 67.189.328–67.228.550, filamento direttoGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, filamento direttoPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, filamento inversoATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, filamento direttoEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, filamento inversoPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, filamento inversoTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, filamento direttoPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, filamento inversoPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, filamento direttoARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, filamento inversoVTI1B: 67.659.820–67.690.367, filamento inversoRDH11: 67.676.792–67.695.793, filamento inversoRDH12: 67.701.886–67.734.451, filamento direttoZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, filamento inversoZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, filamento direttoRAD51BDiagramma di GPHN: 23 esoni sul filamento diretto del cromosoma 14Esone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 66.508.147–66.508.591, 445 basiEsone 2: 66.681.107–66.681.185, 79 basiEsone 3: 66.776.464–66.776.521, 58 basiEsone 4: 66.824.474–66.824.566, 93 basiEsone 5: 66.879.939–66.880.033, 95 basiEsone 6: 66.916.003–66.916.069, 67 basiEsone 7: 66.922.666–66.922.938, 273 basiEsone 8: 66.924.194–66.924.292, 99 basiEsone 9: 66.965.191–66.965.325, 135 basiEsone 10: 67.023.633–67.023.675, 43 basiEsone 11: 67.058.649–67.058.786, 138 basiEsone 12: 67.088.983–67.089.075, 93 basiEsone 13: 67.100.856–67.100.911, 56 basiEsone 14: 67.110.140–67.110.259, 120 basiEsone 15: 67.111.861–67.111.919, 59 basiEsone 16: 67.113.018–67.113.171, 154 basiEsone 17: 67.122.256–67.122.377, 122 basiEsone 18: 67.143.362–67.143.449, 88 basiEsone 19: 67.159.415–67.159.488, 74 basiEsone 20: 67.165.162–67.165.226, 65 basiEsone 21: 67.168.933–67.169.036, 104 basiEsone 22: 67.179.578–67.179.674, 97 basiEsone 23: 67.180.804–67.181.803, 1000 basi15101520235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 673,7 kb del gene; 2310 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GPHN

42

posizioni in GPHN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 673,7 kb di GPHN, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GPHN: gephyrin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gphn

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Dante Labs. Gene GPHN: gephyrin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gphn

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