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Gene

NPRL3

NPR3 like, GATOR1 complex subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16p13.3
Coordinate
Cromosoma 16: 85.386–138.673 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 53,3 kb
Proteina
569 amminoacidi
Noto anche come
CGTHBA, RMD11, NPR3, MARE, HS-40
Simboli precedenti
C16orf35
Trascritto MANE Select
ENST00000611875.5NM_001077350.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di NPRL3

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova NPRL3. NPRL3 e 25 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 1 a 612.029.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44.356–53.663, filamento inversoPOLR3KSNRNP25: 53.817–60.009, filamento direttoSNRNP25RHBDF1: 58.058–78.176, filamento inversoRHBDF1MPG: 77.007–136.889, filamento direttoMPGNPRL3: 85.386–138.673, filamento inversoNPRL3HBZ: 142.728–154.503, filamento direttoHBZHBM: 153.892–166.770, filamento direttoHBMHBA2: 172.021–173.910, filamento direttoHBA2HBA1: 176.660–177.527, filamento direttoHBA1HBQ1: 180.437–181.181, filamento direttoHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, filamento inversoLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, filamento direttoFAM234ARGS11: 268.301–275.980, filamento inversoRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, filamento direttoARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, filamento direttoPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, filamento inversoAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, filamento inversoMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, filamento inversoPGAP6NME4: 396.725–410.367, filamento direttoNME4DECR2: 401.834–412.492, filamento direttoDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, filamento direttoRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, filamento direttoCAPN15PRR35: 559.688–565.532, filamento direttoPRR35PIGQ: 566.995–584.121, filamento direttoPIGQNHLRC4: 567.000–569.495, filamento direttoNHLRC4RAB40C: 589.007–629.348, filamento direttoRAB40CDiagramma di NPRL3: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 13: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 85.386–86.870, 1485 basiEsone 13: 88.698–88.890, 193 basiEsone 12: 89.713–89.902, 190 basiEsone 11: 92.596–92.725, 130 basiEsone 10: 93.219–93.325, 107 basiEsone 9: 98.145–98.301, 157 basiEsone 8: 100.372–100.509, 138 basiEsone 7: 110.525–110.606, 82 basiEsone 6: 112.622–112.775, 154 basiEsone 5: 117.301–117.375, 75 basiEsone 4: 119.126–119.255, 130 basiEsone 3: 130.522–130.591, 70 basiEsone 2: 138.150–138.334, 185 basiEsone 1: 138.642–138.673, 32 basi1410515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 53,3 kb del gene; 1710 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge NPRL3

    113

    posizioni in NPRL3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 53,3 kb di NPRL3, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NPRL3: NPR3 like, GATOR1 complex subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nprl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NPRL3: NPR3 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nprl3

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