Gene
PI4KA
phosphatidylinositol 4-kinase alpha
- HGNC 8983(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000241973(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5297(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q11.21
- Coordinate
- Cromosoma 22: 20.707.691–20.858.811 (GRCh38)
- Esoni
- 55 esoni su 151,1 kb
- Proteina
- 2102 amminoacidi
- Noto anche come
- PI4K-ALPHA, pi4K230
- Simboli precedenti
- PIK4CA
- Trascritto MANE Select
- ENST00000255882.11NM_058004.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora PI4KA. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PI4KA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 151,1 kb del gene; 6309 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PI4KA
39
posizioni in PI4KA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
12 di esse (31%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (10 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 151,1 kb di PI4KA, introni inclusi, non solo i 6,8 kb di esoni.
Tratti collegati a PI4KA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PI4KA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Cervical spinal cord atrophy
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Perisylvian polymicrogyria
Mostra altri 39 tratti
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Abnormal gait
- Ataxia
- Babinski sign
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Cognitive impairment
- Dystonia
- EEG with central focal spikes
- EEG with parietal focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hoffmann sign
- Impaired vibratory sensation
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
- More grooves in brain
- Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Toe walking
- Ventriculomegaly
- Cerebellar dysplasia
- Difficulty articulating speech
- EEG with frontal focal spikes
- Focal sensory seizure
- Head titubation
- Infantile spasms
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Hypoplasia of the pons
- Leukodystrophy
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PI4KA: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pi4ka
Dante Labs. Gene PI4KA: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pi4ka
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