Gene
CBY1
chibby 1, beta catenin antagonist
- HGNC 1307↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000100211↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 25776↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q13.1
- Coordinate
- Cromosoma 22: 38.656.638–38.673.850 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 17,2 kb
- Proteina
- 126 amminoacidi
- Noto anche come
- PIGEA14, PIGEA-14, Chibby, Cby, Chibby1
- Simboli precedenti
- C22orf2, PGEA1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000216029.8NM_015373.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CBY1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CBY1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 17,2 kb del gene; 381 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a CBY1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CBY1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CBY1: chibby 1, beta catenin antagonist. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cby1
Dante Labs. Gene CBY1: chibby 1, beta catenin antagonist [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cby1
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