Tratto
Frontal polymicrogyria
A type of polymicrogyria with a gradient of severity (anterior more severe than posterior) extending from frontal poles posteriorly to precentral gyrus and inferiorly to frontal operculum.
Riepilogo
- Detto anche
- Polymicrogyria, anterior to posterior gradient
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Frontal polymicrogyria. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Sempre | In 1 condizione |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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