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Gene

USP18

ubiquitin specific peptidase 18

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q11.21
Coordinate
Cromosoma 22: 18.150.170–18.177.397 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 27,2 kb
Proteina
372 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000215794.8NM_017414.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare

    • Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante

      Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Interferonopatie di tipo I

    • Sindrome pseudo-TORCH 2Autosomica recessiva

      Infiammazione cerebrale grave con esordio nell'infanzia e calcificazioni simili a un'infezione congenita, causata da deficit di USP18.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di USP18

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova USP18. USP18 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 17.663.784 a 18.663.783.Cromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbBCL2L13: 17.628.848–17.730.855, filamento direttoBCL2L13BID: 17.734.138–17.774.770, filamento inversoBIDMICAL3: 17.787.649–18.024.561, filamento inversoMICAL3PEX26: 18.077.910–18.105.396, filamento direttoPEX26: 18.077.989–18.131.720, filamento direttoTUBA8: 18.109.704–18.146.683, filamento direttoTUBA8USP18: 18.150.170–18.177.397, filamento direttoUSP18GGTLC3: 18.516.338–18.518.161, filamento inversoGGTLC3TMEM191B: 18.527.802–18.530.573, filamento direttoTMEM191BRIMBP3: 18.605.815–18.611.919, filamento inversoRIMBP3FAM246B: 18.633.984–18.634.682, filamento direttoFAM246BDiagramma di USP18: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 18.150.170–18.150.222, 53 basiEsone 2: 18.157.558–18.157.820, 263 basiEsone 3: 18.160.172–18.160.268, 97 basiEsone 4: 18.161.790–18.161.935, 146 basiEsone 5: 18.167.255–18.167.334, 80 basiEsone 6: 18.167.890–18.168.036, 147 basiEsone 7: 18.169.844–18.169.939, 96 basiEsone 8: 18.170.753–18.170.920, 168 basiEsone 9: 18.173.150–18.173.281, 132 basiEsone 10: 18.173.793–18.173.842, 50 basiEsone 11: 18.176.772–18.177.397, 626 basi12345678910115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 27,2 kb del gene; 1119 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge USP18

3

posizioni in USP18 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

3 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (3 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 27,2 kb di USP18, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene USP18: ubiquitin specific peptidase 18. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/usp18

Vancouver

Dante Labs. Gene USP18: ubiquitin specific peptidase 18 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/usp18

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