Tratto
Abnormal cortical gyration
An abnormality of the gyri (i.e., the ridges) of the cerebral cortex of the brain.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal gyration, Cerebral gyral anomalies
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
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Ottieni il mio Genome Test23 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital Muscular DystrophiesReads 14 of these genesB3GALNT2B4GAT1CRPPADAG1FKRPFKTNAbout this report →
- ATP1A2-Related Fetal Akinesia with PolymicrogyriaReads 1 of these genesATP1A2About this report →
- COL4A1-Related DisorderReads 1 of these genesCOL4A1About this report →
- DesmosterolosisReads 1 of these genesDHCR24About this report →
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- OFD1-Related CiliopathyReads 1 of these genesOFD1About this report →
- RNU4ATAC Spectrum DisorderReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 9 of these genesCRPPADAG1FKRPFKTNPOMGNT1POMGNT2About this report →
- Pontocerebellar Hypoplasia (TSEN54 and MINPP1)Reads 4 of these genesSEPSECSTSEN15TSEN2TSEN54About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 5 of these genesDAG1FKRPFKTNPOMGNT1LAMA2About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 4 of these genesSEPSECSTSEN15TSEN2TSEN54About this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 1 of these genesATP1A2About this report →
- Fraser SyndromeReads 1 of these genesFRAS1About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 7 of these genesASCC1CAMTA1ATXN2SEPSECSTSEN15TSEN2About this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 1 of these genesPHGDHAbout this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 2 of these genesCAMTA1ATXN2About this report →
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 1 of these genesCEP152About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 2 of these genesPOMGNT1OFD1About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesGLI2About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesOFD1About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesFKTNAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesUSP9XTBL1XR1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesATP1A2About this report →
Leggi i geni collegati a Abnormal cortical gyration e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test40 geni collegati a Abnormal cortical gyration
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal cortical gyration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | In 2 condizioni |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DAG1dystroglycan 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATXN2ataxin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WBP4WW domain binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP152centrosomal protein 152 | Non registrato | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
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