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Gene

GPSM2

G protein signaling modulator 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p13.3
Coordinate
Cromosoma 1: 108.876.985–108.934.545 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 57,6 kb
Proteina
684 amminoacidi
Noto anche come
LGN, Pins
Simboli precedenti
DFNB82
Trascritto MANE Select
ENST00000264126.9NM_013296.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora GPSM2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di GPSM2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova GPSM2. GPSM2 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 108.405.765 a 109.405.764.Cromosoma 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbNBPF6: 108.450.282–108.471.920, filamento direttoNBPF6EEIG2: 108.560.031–108.644.900, filamento direttoEEIG2HENMT1: 108.648.285–108.661.526, filamento inversoHENMT1PRPF38B: 108.692.292–108.702.928, filamento direttoPRPF38BFNDC7: 108.712.903–108.746.052, filamento direttoFNDC7STXBP3: 108.746.606–108.809.526, filamento direttoSTXBP3AKNAD1: 108.815.898–108.963.484, filamento inversoAKNAD1GPSM2: 108.876.985–108.934.545, filamento direttoGPSM2CLCC1: 108.881.885–108.963.527, filamento inversoCLCC1WDR47: 108.970.211–109.042.169, filamento inversoWDR47TAF13: 109.062.489–109.076.014, filamento inversoTAF13TMEM167B: 109.090.362–109.096.935, filamento direttoTMEM167BCFAP276: 109.105.951–109.113.857, filamento inversoCFAP276ELAPOR1: 109.113.175–109.206.781, filamento direttoELAPOR1SARS1: 109.213.844–109.239.456, filamento direttoSARS1CELSR2: 109.249.539–109.275.751, filamento direttoCELSR2PSRC1: 109.279.053–109.284.107, filamento inversoPSRC1MYBPHL: 109.292.363–109.307.213, filamento inversoMYBPHLSORT1: 109.309.568–109.397.967, filamento inversoSORT1PSMA5: 109.399.042–109.426.471, filamento inversoPSMA5Diagramma di GPSM2: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 108.876.985–108.877.228, 244 basiEsone 2: 108.885.275–108.885.578, 304 basiEsone 3: 108.896.864–108.897.085, 222 basiEsone 4: 108.897.492–108.897.627, 136 basiEsone 5: 108.897.959–108.898.101, 143 basiEsone 6: 108.898.642–108.898.765, 124 basiEsone 7: 108.898.879–108.898.994, 116 basiEsone 8: 108.901.790–108.901.945, 156 basiEsone 9: 108.903.126–108.903.234, 109 basiEsone 10: 108.904.125–108.904.254, 130 basiEsone 11: 108.914.338–108.914.408, 71 basiEsone 12: 108.918.613–108.918.789, 177 basiEsone 13: 108.922.417–108.922.576, 160 basiEsone 14: 108.924.000–108.924.214, 215 basiEsone 15: 108.929.701–108.934.545, 4845 basi12468101214155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,2 kb dei 57,6 kb del gene; 2055 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GPSM2

20

posizioni in GPSM2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 57,6 kb di GPSM2, introni inclusi, non solo i 7,2 kb di esoni.

Tratti collegati a GPSM2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GPSM2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GPSM2: G protein signaling modulator 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gpsm2

Vancouver

Dante Labs. Gene GPSM2: G protein signaling modulator 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gpsm2

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