Gene
SNAP29
synaptosome associated protein 29
- HGNC 11133(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000099940(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9342(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q11.21
- Coordinate
- Cromosoma 22: 20.859.007–20.891.214 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 32,2 kb
- Proteina
- 258 amminoacidi
- Noto anche come
- SNAP-29, CEDNIK
- Trascritto MANE Select
- ENST00000215730.12NM_004782.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita
- Cheratodermia palmoplantare ereditaria
Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.
Struttura di SNAP29
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 32,2 kb del gene; 777 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SNAP29
10
posizioni in SNAP29 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 32,2 kb di SNAP29, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.
Tratti collegati a SNAP29
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SNAP29 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long face
- Progressively abnormally small cranium
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Prominent nasal bridge
- Abnormal dentition
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SNAP29: synaptosome associated protein 29. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/snap29
Dante Labs. Gene SNAP29: synaptosome associated protein 29 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/snap29
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