Gene
FGF3
fibroblast growth factor 3
- HGNC 3681(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000186895(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2248(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 69.809.968–69.819.416 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 9,4 kb
- Proteina
- 239 amminoacidi
- Noto anche come
- HBGF-3
- Simboli precedenti
- INT2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000334134.4NM_005247.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora FGF3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di FGF3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 9,4 kb del gene; 720 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FGF3
12
posizioni in FGF3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 9,4 kb di FGF3, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Tratti collegati a FGF3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FGF3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of tooth
- Widely spaced teeth
- Abnormal dental pulp morphology
- Abnormal shape of molar tooth
- Abnormality of canine
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- Abnormal tooth enamel
Mostra altri 23 tratti
- Abnormality of the upper jaw bone
- Absence of premolar
- Delayed eruption of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full cheeks
- Gum disease
- Gum enlargement
- Jugular foramen stenosis
- Little lower jaw
- Long face
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent nose
- Pulp stones
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Monobrow
- Odontoma
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
Abnormality of the ear
- Absent inner ear
- Microtia, first degree
- Profound sensorineural hearing impairment
- Anteverted ears
- Hearing impairment
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Small ears
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FGF3: fibroblast growth factor 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fgf3
Dante Labs. Gene FGF3: fibroblast growth factor 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fgf3
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