Gene
DPYD
dihydropyrimidine dehydrogenase
- HGNC 3012(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000188641(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1806(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p21.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 97.077.743–97.921.034 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 843,3 kb
- Proteina
- 1025 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- DPD, DHPDHase
- Trascritto MANE Select
- ENST00000370192.8NM_000110.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi del metabolismo delle purine e delle pirimidine
- Deficit di diidropirimidina deidrogenasiAutosomica recessiva
Causato da varianti in DPYD; può provocare problemi neurologici nei bambini e, anche in assenza di sintomi, un elevato rischio di tossicità grave da chemioterapia con fluoropirimidine (5-fluorouracile, capecitabina).
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente ai medici di ridurre la dose o di scegliere un altro trattamento prima della chemioterapia con fluoropirimidine.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
DPYD e farmaci
Tossicità da fluoropirimidine
Farmacogenomica
DPYD codifica l'enzima che degrada la chemioterapia a base di fluoropirimidine (5-FU, capecitabina). Una ridotta attività permette al farmaco di accumularsi a livelli tossici, occasionalmente fatali.
- Se le dovesse mai essere proposto il 5-FU o la capecitabina (comuni nei tumori colorettali, della mammella e gastrointestinali), mostri prima questo risultato al suo oncologo.
- Il test di DPYD prima della chemioterapia con fluoropirimidine è oggi raccomandato da diverse autorità sanitarie nazionali.
Alleli che il report analizza
- c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
- c.1905+1G>A (*2A)No function
- c.2846A>TDecreased function
- ReferenceNormal function
- c.1679T>G (*13)No function
Risultati descritti da CPIC
- Normal Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Poor Metabolizer
Farmaco Livello CPIC Linea guida capecitabine A DPYD and Fluoropyrimidines fluorouracil A DPYD and Fluoropyrimidines Mostra 1 farmaco in più
Farmaco Livello CPIC Linea guida tegafur C DPYD and Fluoropyrimidines Identifica le quattro varianti raccomandate dalle linee guida CPIC, incluso l'aplotipo HapB3; gli alleli non funzionanti più rari non vengono analizzati.
Struttura di DPYD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 843,3 kb del gene; 3078 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DPYD
126
posizioni in DPYD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 843,3 kb di DPYD, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.
Tratti collegati a DPYD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DPYD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eating behavior
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
Mostra altri 26 tratti
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Specific learning disability
- Abnormal social behavior
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism
- Degeneration of cerebrum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal motor seizure
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Increased reflexes
- IQ less than 20
- Irritability
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Severe expressive language delay
- Severe global developmental delay
- Lethargy
- More active than typical
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Abnormality of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Mostra altri 5 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- CPIC e PharmGKB: gli alleli, i risultati e i farmaci.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DPYD: dihydropyrimidine dehydrogenase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dpyd
Dante Labs. Gene DPYD: dihydropyrimidine dehydrogenase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dpyd
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