Gene
SETD1A
SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase
- HGNC 29010(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000099381(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9739(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 30.957.754–30.984.664 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 26,9 kb
- Proteina
- 1707 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0339, Set1, KMT2F, SET1A
- Trascritto MANE Select
- ENST00000262519.14NM_014712.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SETD1A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SETD1A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6 kb dei 26,9 kb del gene; 5124 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SETD1A
39
posizioni in SETD1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 26,9 kb di SETD1A, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.
Tratti collegati a SETD1A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SETD1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Difficulty sleeping
- Short attention span
Mostra altri 5 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SETD1A: SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/setd1a
Dante Labs. Gene SETD1A: SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/setd1a
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