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Gene

MOCS2

molybdenum cofactor synthesis 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q11.2
Coordinate
Cromosoma 5: 53.095.679–53.109.757 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 14,1 kb
Proteina
188 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
MOCO1, MOCS2A, MOCS2B
Trascritto MANE Select
ENST00000396954.8NM_004531.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Deficit di cofattore del molibdeno e deficit isolato di solfito ossidasi

    • Deficit di cofattore del molibdenoAutosomica recessiva

      Una condizione causata da alterazioni di entrambe le copie di MOCS1, MOCS2 o GPHN, geni necessari per produrre il cofattore del molibdeno utilizzato dalla solfito ossidasi e da altri enzimi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La fosdenopterina è un trattamento approvato per il tipo A (MOCS1) e funziona meglio se iniziato molto precocemente; lo stato di portatore è rilevante per la pianificazione familiare.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di MOCS2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova MOCS2. MOCS2 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 52.602.718 a 53.602.717.Cromosoma 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.352,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbITGA1: 52.787.621–52.961.951, filamento direttoITGA1PELO: 52.787.621–52.807.447, filamento direttoPELOITGA2: 52.989.082–53.094.779, filamento direttoITGA2MOCS2: 53.095.679–53.109.757, filamento inversoMOCS2FST: 53.479.819–53.487.134, filamento direttoFSTNDUFS4: 53.560.633–53.683.340, filamento direttoNDUFS4Diagramma di MOCS2: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 53.095.679–53.098.667, 2989 basiEsone 6: 53.100.411–53.100.534, 124 basiEsone 5: 53.101.359–53.101.509, 151 basiEsone 4: 53.102.097–53.102.224, 128 basiEsone 3: 53.107.077–53.107.221, 145 basiEsone 2: 53.108.522–53.108.643, 122 basiEsone 1: 53.109.251–53.109.757, 507 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 14,1 kb del gene; 567 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MOCS2

23

posizioni in MOCS2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 14,1 kb di MOCS2, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MOCS2: molybdenum cofactor synthesis 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mocs2

Vancouver

Dante Labs. Gene MOCS2: molybdenum cofactor synthesis 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mocs2

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