Gene
FASTKD5
FASTK mitochondrial RNA regulator 5
- HGNC 25790↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000215251↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 60493↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20p13
- Coordinate
- Cromosoma 20: 3.146.519–3.159.865 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 13,3 kb
- Proteina
- 764 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ13149
- Trascritto MANE Select
- ENST00000380266.4NM_021826.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora FASTKD5. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di FASTKD5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 13,3 kb del gene; 2295 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a FASTKD5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FASTKD5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Receding chin
- Broad face
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Midface retrusion
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FASTKD5: FASTK mitochondrial RNA regulator 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fastkd5
Dante Labs. Gene FASTKD5: FASTK mitochondrial RNA regulator 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fastkd5
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