Gene
BCKDK
branched chain keto acid dehydrogenase kinase
- HGNC 16902(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000103507(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10295(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 31.108.386–31.112.791 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 4,4 kb
- Proteina
- 412 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000219794.11NM_005881.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora BCKDK. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di BCKDK
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 4,4 kb del gene; 1239 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BCKDK
7
posizioni in BCKDK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,4 kb di BCKDK, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Tratti collegati a BCKDK
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BCKDK può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Language impairment
- Motor delay
- Simple febrile seizure
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Intellectual disability, severe
Mostra altri 18 tratti
- Aggressive behavior
- Autism
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Increased reflexes
- Interictal epileptiform activity
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Attention deficit
- Dystonia
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- More active than typical
- Peripheral nerve disease
- Restlessness
- Typical absence seizure
- Seizure affecting one half of brain
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Abnormality of the bridge of the nose
- Full cheeks
- Hypoplastic philtrum
- Small forehead
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BCKDK: branched chain keto acid dehydrogenase kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bckdk
Dante Labs. Gene BCKDK: branched chain keto acid dehydrogenase kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bckdk
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