Gene
SHANK3
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
- HGNC 14294(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000251322(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 85358(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q13.33
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
- Sindrome di Phelan-McDermidAutosomica dominante
Una condizione causata da delezione o varianti di SHANK3 sul cromosoma 22q13 che provoca ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, assenza o ritardo del linguaggio e tratti autistici.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Come un test genomico legge SHANK3
92
posizioni in SHANK3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Tratti collegati a SHANK3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SHANK3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Schizophrenia
- Behavioral abnormality
- Autism
- Epilepsy
- Hyperorality
- Impaired pain sensation
Mostra altri 18 tratti
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Teeth grinding
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Aggressive behavior
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- More active than typical
- Tongue thrusting
- Ventriculomegaly
- Decreased reflex response
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
Link esterni
Schede genetiche
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SHANK3: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/shank3
Dante Labs. Gene SHANK3: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/shank3
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