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Gene

STX16

syntaxin 16

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q13.32
Coordinate
Cromosoma 20: 58.651.283–58.679.526 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 28,2 kb
Proteina
325 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
hsyn16, SYN16, SYN-16
Trascritto MANE Select
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Pseudoipoparatiroidismo e disturbi da inattivazione di GNAS

    • PseudoipoparatiroidismoAutosomica dominante

      Resistenza all'ormone paratiroideo e spesso al TSH e ad altri ormoni, che causa bassi livelli di calcio e alti livelli di fosfato, con o senza osteodistrofia ereditaria di Albright.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Calcitriolo, calcio e, se necessario, levotiroxina o ormone della crescita trattano la resistenza ormonale.

    • Disturbo da inattivazione di GNASAutosomica dominante

      Patologie causate dalla perdita della funzione di GNAS, tra cui lo pseudopseudoipoparatiroidismo e l'eteroplasia ossea progressiva; quale forma si sviluppi dipende dal genitore da cui è stata ereditata la variante.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Cancro della tiroide

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      Una patologia a carico delle ghiandole paratiroidi.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di STX16

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova STX16. STX16 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 58.165.405 a 59.165.404.Cromosoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60: 58.216.126–58.228.653, filamento inversoANKRD60RAB22A: 58.309.706–58.367.507, filamento direttoRAB22AVAPB: 58.389.114–58.451.101, filamento direttoVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, filamento inversoAPCDD1LSTX16: 58.651.283–58.679.526, filamento direttoSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, filamento direttoSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, filamento direttoNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, filamento direttoGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, filamento direttoNELFCDCTSZ: 58.985.686–59.008.238, filamento inversoCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, filamento direttoTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, filamento inversoATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, filamento inversoZNF831: 59.123.381–59.259.113, filamento direttoZNF831Diagramma di STX16: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 1: 58.651.283–58.652.138, 856 basiEsone 2: 58.659.623–58.659.634, 12 basiEsone 3: 58.667.490–58.667.597, 108 basiEsone 4: 58.667.987–58.668.127, 141 basiEsone 5: 58.669.291–58.669.453, 163 basiEsone 6: 58.670.512–58.670.603, 92 basiEsone 7: 58.671.154–58.671.297, 144 basiEsone 8: 58.673.631–58.673.711, 81 basiEsone 9: 58.676.187–58.679.526, 3340 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 28,2 kb del gene; 978 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge STX16

2

posizioni in STX16 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (50%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 28,2 kb di STX16, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene STX16: syntaxin 16. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. Gene STX16: syntaxin 16 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stx16

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