Gene
SETD1B
SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase
- HGNC 29187(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000139718(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23067(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 121.804.009–121.832.656 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 28,6 kb
- Proteina
- 1966 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1076, Set1B, KMT2G
- Trascritto MANE Select
- ENST00000604567.6NM_001353345.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SETD1B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SETD1B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,6 kb dei 28,6 kb del gene; 5901 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SETD1B
58
posizioni in SETD1B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 28,6 kb di SETD1B, introni inclusi, non solo i 8,6 kb di esoni.
Tratti collegati a SETD1B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SETD1B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SETD1B: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/setd1b
Dante Labs. Gene SETD1B: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/setd1b
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