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Gene

YARS1

tyrosyl-tRNA synthetase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p35.1
Coordinate
Cromosoma 1: 32.775.239–32.817.358 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 42,1 kb
Proteina
528 amminoacidi
Noto anche come
YTS, YRS, tyrRS
Simboli precedenti
YARS
Trascritto MANE Select
ENST00000373477.9NM_003680.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

      • Uno di 62 geni collegati ad esso

        Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

    Struttura di YARS1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova YARS1. YARS1 e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 32.296.299 a 33.296.298.Cromosoma 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbHDAC1: 32.291.919–32.333.635, filamento direttoHDAC1MARCKSL1: 32.333.564–32.336.241, filamento inversoMARCKSL1TSSK3: 32.351.521–32.364.312, filamento direttoTSSK3FAM229A: 32.361.270–32.364.278, filamento inversoFAM229ABSDC1: 32.364.633–32.394.731, filamento inversoBSDC1ZBTB8B: 32.465.047–32.496.686, filamento direttoZBTB8B: 32.465.057–32.600.792, filamento direttoZBTB8A: 32.539.134–32.605.941, filamento direttoZBTB8ATSLIG1: 32.599.890–32.651.011, filamento inversoTSLIG1RBBP4: 32.651.043–32.705.899, filamento direttoRBBP4SYNC: 32.679.412–32.703.596, filamento inversoSYNCNHSL3: 32.741.696–32.774.970, filamento direttoNHSL3YARS1: 32.775.239–32.817.358, filamento inversoYARS1S100PBP: 32.816.408–32.858.879, filamento direttoS100PBPFNDC5: 32.862.268–32.872.482, filamento inversoFNDC5HPCA: 32.881.498–32.898.441, filamento direttoHPCATMEM54: 32.894.593–32.901.440, filamento inversoTMEM54RNF19B: 32.929.036–32.964.938, filamento inversoRNF19BAK2: 33.006.560–33.080.996, filamento inversoAK2AZIN2: 33.081.104–33.123.492, filamento direttoAZIN2TRIM62: 33.145.399–33.182.092, filamento inversoTRIM62ZNF362: 33.256.273–33.300.719, filamento direttoZNF362Diagramma di YARS1: 13 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 32.775.239–32.776.091, 853 basiEsone 12: 32.779.382–32.779.523, 142 basiEsone 11: 32.780.085–32.780.278, 194 basiEsone 10: 32.781.048–32.781.145, 98 basiEsone 9: 32.782.404–32.782.539, 136 basiEsone 8: 32.786.362–32.786.447, 86 basiEsone 7: 32.786.940–32.787.075, 136 basiEsone 6: 32.791.162–32.791.254, 93 basiEsone 5: 32.797.763–32.797.843, 81 basiEsone 4: 32.806.482–32.806.611, 130 basiEsone 3: 32.810.591–32.810.766, 176 basiEsone 2: 32.810.911–32.811.057, 147 basiEsone 1: 32.817.188–32.817.358, 171 basi131210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 42,1 kb del gene; 1587 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge YARS1

    10

    posizioni in YARS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 42,1 kb di YARS1, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene YARS1: tyrosyl-tRNA synthetase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/yars1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene YARS1: tyrosyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/yars1

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