Variánsok
NEB variánsok
Az itt található 9 oldallal rendelkező NEB variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | 4. intron | 151 729 614 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.6076-1G>T | 47. intron | 151 658 091 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.11910+1G>A | 79. intron | 151 610 761 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.19944G>A | 129. exon | 151 551 738 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| D498G | c.1493A>G | 17. exon | 151 696 713 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2313X | c.6937C>T | 53. exon | 151 650 864 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R7997X | c.23989C>T | 168. exon | 151 501 423 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S6366I | c.19097G>T | 122. exon | 151 561 212 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T7382P | c.22144A>C | 150. exon | 151 525 975 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |