Variánsok

ACVRL1 variánsok

Az itt található 92 oldallal rendelkező ACVRL1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
C46S	c.137G>C	3. exon	51 913 174	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C51G	c.151T>G	3. exon	51 913 188	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C89F	c.266G>T	3. exon	51 913 303	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C207Lfs*51	c.620del	5. exon	51 914 067	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E236K	c.706G>A	6. exon	51 914 519	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
H328Y	c.982C>T	7. exon	51 915 434	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N98S	c.293A>G	3. exon	51 913 330	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q490X	c.1468C>T	10. exon	51 920 849	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R411Q	c.1232G>A	8. exon	51 916 219	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S186I	c.557G>T	5. exon	51 914 005	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S333I	c.998G>T	7. exon	51 915 450	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
W406X	c.1217G>A	8. exon	51 916 204	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A49Gfs*120	c.145dup	3. exon	51 913 176	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A400D	c.1199C>A	8. exon	51 916 186	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A400T	c.1198G>A	8. exon	51 916 185	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A400V	c.1199C>T	8. exon	51 916 186	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.61+1G>A		2. intron	51 912 536	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.525+1G>A		4. intron	51 913 771	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.525+1G>T		4. intron	51 913 771	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.625+1G>A		5. intron	51 914 074	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.626-2A>G		5. intron	51 914 437	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.772+1G>C		6. intron	51 914 586	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.772+5G>A		6. intron	51 914 590	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1049-1G>A		7. intron	51 916 035	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1377+1G>A		9. intron	51 919 116	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1378-69C>A		9. intron	51 920 690	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C51S	c.151T>A	3. exon	51 913 188	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C51Y	c.152G>A	3. exon	51 913 189	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C69F	c.206G>T	3. exon	51 913 243	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C69R	c.205T>C	3. exon	51 913 242	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C90X	c.270C>A	3. exon	51 913 307	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C182X	c.546C>A	5. exon	51 913 994	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C308X	c.924C>A	7. exon	51 915 376	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C344Y	c.1031G>A	7. exon	51 915 483	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C471X	c.1413C>A	10. exon	51 920 794	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E159X	c.475G>T	4. exon	51 913 720	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E379K	c.1135G>A	8. exon	51 916 122	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E391X	c.1171G>T	8. exon	51 916 158	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E407D	c.1221G>T	8. exon	51 916 208	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G136Sfs*28	c.406_409del	4. exon	51 913 648	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G211D	c.632G>A	6. exon	51 914 445	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G350R	c.1048G>C	7. exon	51 915 500	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G416S	c.1246G>A	8. exon	51 916 233	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H87Tfs*35	c.259del	3. exon	51 913 294	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I346_A347delinsT	c.1037_1039del	7. exon	51 915 488	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I346Rfs*44	c.1036_1040del	7. exon	51 915 485	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K25Sfs*10	c.72_79del	3. exon	51 913 106	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L138Gfs*30	c.412_413del	4. exon	51 913 656	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L273P	c.818T>C	7. exon	51 915 270	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L285F	c.853C>T	7. exon	51 915 305	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L489P	c.1466T>C	10. exon	51 920 847	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
M438T	c.1313T>C	9. exon	51 919 051	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N96D	c.286A>G	3. exon	51 913 323	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P23Lfs*2	c.68del	3. exon	51 913 102	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P378S	c.1132C>T	8. exon	51 916 119	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P449L	c.1346C>T	9. exon	51 919 084	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P452L	c.1355C>T	9. exon	51 919 093	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P476R	c.1427C>G	10. exon	51 920 808	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q169X	c.505C>T	4. exon	51 913 750	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q201X	c.601C>T	5. exon	51 914 049	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q321X	c.961C>T	7. exon	51 915 413	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q357X	c.1069C>T	8. exon	51 916 056	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q384X	c.1150C>T	8. exon	51 916 137	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R47P	c.140G>C	3. exon	51 913 177	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R47Pfs*8	c.139_140insCG	3. exon	51 913 176	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R61Sfs*61	c.183del	3. exon	51 913 218	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R67Q	c.200G>A	3. exon	51 913 237	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R67W	c.199C>T	3. exon	51 913 236	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R144X	c.430C>T	4. exon	51 913 675	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R291Tfs*100	c.872_873del	7. exon	51 915 320	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R374Q	c.1121G>A	8. exon	51 916 108	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R374W	c.1120C>T	8. exon	51 916 107	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R411W	c.1231C>T	8. exon	51 916 218	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R479Q	c.1436G>A	10. exon	51 920 817	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R479X	c.1435C>T	10. exon	51 920 816	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R484Q	c.1451G>A	10. exon	51 920 832	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R484W	c.1450C>T	10. exon	51 920 831	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S225Cfs*11	c.673_674del	6. exon	51 914 482	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S233del	c.696_698del	6. exon	51 914 505	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S233L	c.698C>T	6. exon	51 914 511	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S305F	c.914C>T	7. exon	51 915 366	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
T197I	c.590C>T	5. exon	51 914 038	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
T248Sfs*143	c.743_744del	6. exon	51 914 552	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
T277K	c.830C>A	7. exon	51 915 282	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
T277R	c.830C>G	7. exon	51 915 282	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
T372I	c.1115C>T	8. exon	51 916 102	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V442A	c.1325T>C	9. exon	51 919 063	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W50R	c.148T>C	3. exon	51 913 185	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W217X	c.651G>A	6. exon	51 914 464	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W274X	c.822G>A	7. exon	51 915 274	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W472X	c.1415G>A	10. exon	51 920 796	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y375X	c.1121_1124dup	8. exon	51 916 107	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás