Variánsok

APOB variánsok

Az itt található 30 oldallal rendelkező APOB variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
c.78_82+5del		1. intron	21 043 858	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.226_237+1del		3. intron	21 042 359	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.537+1G>T		5. intron	21 037 957	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1830-1G>A		13. intron	21 028 066	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2604+1G>A		17. intron	21 023 524	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E137X	c.409G>T	5. exon	21 038 086	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E3493K	c.10477G>A	26. exon	21 006 391	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F705Lfs*30	c.2115del	15. exon	21 026 916	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F3039Sfs*5	c.9115_9119del	26. exon	21 007 748	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G3617Afs*6	c.10848del	26. exon	21 006 019	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K3067Rfs*2	c.9200del	26. exon	21 007 667	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K3394N	c.10182G>T	26. exon	21 006 686	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N1755Vfs*2	c.5263_5266del	26. exon	21 011 601	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q1551X	c.4651C>T	26. exon	21 012 217	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R439X	c.1315C>T	10. exon	21 032 391	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R490W	c.1468C>T	11. exon	21 029 900	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R558X	c.1672C>T	13. exon	21 028 484	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R2012X	c.6034C>T	26. exon	21 010 834	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R2513X	c.7537C>T	26. exon	21 009 331	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R2522X	c.7564C>T	26. exon	21 009 304	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R2534X	c.7600C>T	26. exon	21 009 268	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R3059C	c.9175C>T	26. exon	21 007 693	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R3059H	c.9176G>A	26. exon	21 007 692	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R3527Q	c.10580G>A	26. exon	21 006 288	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R3527W	c.10579C>T	26. exon	21 006 289	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
T3413Mfs*2	c.10238del	26. exon	21 006 629	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V1856Cfs*2	c.5566_5567del	26. exon	21 011 300	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W3594X	c.10781G>A	26. exon	21 006 087	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y3560C	c.10679A>G	26. exon	21 006 189	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y3680X	c.11040T>G	26. exon	21 005 828	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás