Variánsok
STK11 variánsok
Az itt található 68 oldallal rendelkező STK11 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.180C>A | 1. exon | 1 207 093 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.180del | 1. exon | 1 207 092 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.290+1G>A | 1. intron | 1 207 204 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.290+1G>C | 1. intron | 1 207 204 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.290+2_290+4del | 1. intron | 1 207 204 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.291-2A>G | 1. intron | 1 218 415 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.374+1A>G | 2. intron | 1 218 501 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.597+1G>T | 4. intron | 1 220 506 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.598-2A>G | 4. intron | 1 220 579 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.734+1G>A | 5. intron | 1 220 718 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.734+1G>T | 5. intron | 1 220 718 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.735-1G>A | 5. intron | 1 221 212 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.843dup | 6. exon | 1 221 320 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.862+1G>T | 6. intron | 1 221 341 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.863-1G>C | 6. intron | 1 221 948 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.876C>A | 7. exon | 1 221 962 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.920+1G>A | 7. intron | 1 222 007 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.921-1G>C | 7. intron | 1 222 984 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| C134Wfs*28 | c.402_403del | 3. exon | 1 219 345 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| C210X | c.630C>A | 5. exon | 1 220 613 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| D176N | c.526G>A | 4. exon | 1 220 434 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| D194N | c.580G>A | 4. exon | 1 220 488 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E33Afs*23 | c.84_97dup | 1. exon | 1 206 989 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E33Rfs*18 | c.96del | 1. exon | 1 207 007 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E57Gfs*106 | c.169dup | 1. exon | 1 207 077 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E120X | c.358G>T | 2. exon | 1 218 484 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| F264Rfs*22 | c.790_793del | 6. exon | 1 221 264 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| G163R | c.487G>C | 4. exon | 1 220 395 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| G242E | c.725G>A | 5. exon | 1 220 708 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| I303_Q305del | c.907_915del | 7. exon | 1 221 983 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| K48Qfs*115 | c.141dup | 1. exon | 1 207 053 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| K84X | c.250A>T | 1. exon | 1 207 163 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| L67P | c.200T>C | 1. exon | 1 207 113 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| L67Wfs*29 | c.199del | 1. exon | 1 207 111 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| L80Sfs*16 | c.238del | 1. exon | 1 207 149 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| L282Afs*3 | c.842dup | 6. exon | 1 221 314 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| N181K | c.543C>G | 4. exon | 1 220 451 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| N181S | c.542A>G | 4. exon | 1 220 450 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| N181Tfs*106 | c.540del | 4. exon | 1 220 444 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| P179R | c.536C>G | 4. exon | 1 220 444 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| P217Rfs*70 | c.650del | 5. exon | 1 220 629 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| P281Rfs*6 | c.842del | 6. exon | 1 221 314 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q7X | c.19C>T | 1. exon | 1 206 932 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q37X | c.109C>T | 1. exon | 1 207 022 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q112X | c.334C>T | 2. exon | 1 218 460 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q123X | c.367C>T | 2. exon | 1 218 493 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q159X | c.475C>T | 4. exon | 1 220 383 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q214X | c.640C>T | 5. exon | 1 220 623 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q220X | c.658C>T | 5. exon | 1 220 641 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q302X | c.904C>T | 7. exon | 1 221 990 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q305X | c.913C>T | 7. exon | 1 221 999 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q364X | c.1090C>T | 8. exon | 1 223 154 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R86X | c.256C>T | 1. exon | 1 207 169 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R297K | c.890G>A | 7. exon | 1 221 976 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R297S | c.891G>T | 7. exon | 1 221 977 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R304P | c.911G>C | 7. exon | 1 221 997 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R304W | c.910C>T | 7. exon | 1 221 996 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| S240W | c.719C>G | 5. exon | 1 220 702 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| V243Sfs*44 | c.727del | 5. exon | 1 220 706 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| V337Gfs*22 | c.1010_1011del | 8. exon | 1 223 071 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| W239X | c.717G>A | 5. exon | 1 220 700 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| W308C | c.924G>T | 8. exon | 1 222 988 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| W308L | c.923G>T | 8. exon | 1 222 987 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| W308X | c.923G>A | 8. exon | 1 222 987 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Y49X | c.147C>G | 1. exon | 1 207 060 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Y60X | c.180C>G | 1. exon | 1 207 093 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Y156X | c.468C>G | 4. exon | 1 220 376 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Y292X | c.876C>G | 7. exon | 1 221 962 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |