Variánsok
SHOC2 variánsok
Az itt található, oldallal rendelkező SHOC2 variáns. Oldala a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| S2G | c.4A>G | 2. exon | 110 964 362 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |