Variánsok

RET variánsok

Az itt található 33 oldallal rendelkező RET variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
c.1852T>A		10. exon	43 113 648	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1858T>A		10. exon	43 113 654	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1947G>A		11. exon	43 114 547	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1998G>C		11. exon	43 114 598	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2370G>T		13. exon	43 118 458	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2410G>C		14. exon	43 119 548	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C609R	c.1825T>C	10. exon	43 113 621	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C609Y	c.1826G>A	10. exon	43 113 622	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C611F	c.1832G>T	10. exon	43 113 628	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C611Y	c.1832G>A	10. exon	43 113 628	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C618G	c.1852T>G	10. exon	43 113 648	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C618R	c.1852T>C	10. exon	43 113 648	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C618S	c.1853G>C	10. exon	43 113 649	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C618Y	c.1853G>A	10. exon	43 113 649	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C620F	c.1859G>T	10. exon	43 113 655	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C620G	c.1858T>G	10. exon	43 113 654	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C620R	c.1858T>C	10. exon	43 113 654	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C620S	c.1859G>C	10. exon	43 113 655	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C630R	c.1888T>C	11. exon	43 114 488	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C634F	c.1901G>T	11. exon	43 114 501	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C634R	c.1900T>C	11. exon	43 114 500	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C634S	c.1900T>A	11. exon	43 114 500	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C634Y	c.1901G>A	11. exon	43 114 501	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E768D	c.2304G>C	13. exon	43 118 392	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K666E	c.1996A>G	11. exon	43 114 596	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K666N	c.1998G>T	11. exon	43 114 598	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L790F	c.2370G>C	13. exon	43 118 458	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
M918T	c.2753T>C	16. exon	43 121 968	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
M918V	c.2752A>G	16. exon	43 121 967	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R330Q	c.989G>A	5. exon	43 106 497	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S891A	c.2671T>G	15. exon	43 120 144	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V804L	c.2410G>T	14. exon	43 119 548	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V804M	c.2410G>A	14. exon	43 119 548	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás