Variánsok
GDF2 variánsok
Az itt található, oldallal rendelkező GDF2 variáns. Oldala a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| Q26X | c.76C>T | 1. exon | 47 322 744 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |