Variánsok
BRCA2 variánsok
Az itt található 2963 oldallal rendelkező BRCA2 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Qfs*3 | c.63del | 2. exon | 32 316 520 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A39Lfs*41 | c.115del | 3. exon | 32 319 123 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A75Dfs*26 | c.223_224insA | 3. exon | 32 319 232 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A127Sfs*3 | c.378dup | 4. exon | 32 325 135 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A199Hfs*11 | c.595_598del | 7. exon | 32 326 574 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A248Vfs*3 | c.743del | 9. exon | 32 330 979 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A483Gfs*31 | c.1447dup | 10. exon | 32 332 924 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A483Qfs*2 | c.1444del | 10. exon | 32 332 921 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A495Ffs*17 | c.1482_1486del | 10. exon | 32 332 958 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A518Qfs*7 | c.1552del | 10. exon | 32 333 029 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A565Pfs*7 | c.1693_1696del | 10. exon | 32 333 166 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A618Sfs*4 | c.1851dup | 10. exon | 32 333 328 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A634Lfs*11 | c.1899_1900insTT | 10. exon | 32 333 376 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A634Vfs*10 | c.1901del | 10. exon | 32 333 378 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A634Vfs*11 | c.1900_1901insTT | 10. exon | 32 333 378 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A735Kfs*38 | c.2202_2203insAA | 11. exon | 32 336 557 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A735Rfs*38 | c.2201_2202insAA | 11. exon | 32 336 556 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A736Qfs*36 | c.2206del | 11. exon | 32 336 560 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A737Hfs*35 | c.2208del | 11. exon | 32 336 562 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A737Pfs*11 | c.2209_2216del | 11. exon | 32 336 561 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A843Sfs*38 | c.2526dup | 11. exon | 32 336 880 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A895Vfs*9 | c.2684del | 11. exon | 32 337 038 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A902Lfs*2 | c.2701del | 11. exon | 32 337 055 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A938Pfs*21 | c.2808_2811del | 11. exon | 32 337 160 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1109Efs*10 | c.3326del | 11. exon | 32 337 680 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1237Sfs*6 | c.3708dup | 11. exon | 32 338 058 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1237Vfs*2 | c.3710del | 11. exon | 32 338 064 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1327Cfs*4 | c.3975_3978dup | 11. exon | 32 338 329 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1327Lfs*4 | c.3978_3979insTTGC | 11. exon | 32 338 333 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1393Gfs*10 | c.4177dup | 11. exon | 32 338 531 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1393Rfs*17 | c.4176del | 11. exon | 32 338 529 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1411Cfs*3 | c.4229_4230insA | 11. exon | 32 338 584 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1439Pfs*9 | c.4314del | 11. exon | 32 338 668 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1439Sfs*10 | c.4312_4313dup | 11. exon | 32 338 664 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1689Kfs*6 | c.5065_5066delinsAAA | 11. exon | 32 339 420 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1725X | c.5171_5172dup | 11. exon | 32 339 523 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1797Efs*8 | c.5390del | 11. exon | 32 339 744 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1797Kfs*9 | c.5389_5390del | 11. exon | 32 339 743 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1825Sfs*4 | c.5472_5473insA | 11. exon | 32 339 827 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1843Hfs*4 | c.5526del | 11. exon | 32 339 880 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1922Cfs*2 | c.5763dup | 11. exon | 32 340 113 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1996Sfs*7 | c.5985_5986insA | 11. exon | 32 340 340 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2185Lfs*6 | c.6553del | 11. exon | 32 340 906 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2227Qfs*2 | c.6678del | 11. exon | 32 341 031 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2231Vfs*10 | c.6692del | 11. exon | 32 341 046 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2233Lfs*8 | c.6696del | 11. exon | 32 341 048 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2233Vfs*8 | c.6698del | 11. exon | 32 341 052 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2487X | c.7459_7484del | 15. exon | 32 356 446 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2513Efs*11 | c.7538del | 15. exon | 32 356 529 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2526Qfs*2 | c.7575del | 15. exon | 32 356 566 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2534Lfs*18 | c.7595_7596insTT | 15. exon | 32 356 587 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2557Sfs*9 | c.7668_7669insA | 16. exon | 32 357 792 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2582Lfs*66 | c.7744del | 16. exon | 32 357 866 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2595Gfs*8 | c.7781dup | 16. exon | 32 357 902 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2671Gfs*2 | c.8012_8034del | 18. exon | 32 363 211 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2730P | c.8188G>C | 18. exon | 32 363 390 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2764Gfs*6 | c.8290dup | 18. exon | 32 363 491 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2770Pfs*7 | c.8308del | 18. exon | 32 363 509 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2786Lfs*35 | c.8356del | 19. exon | 32 370 425 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2825Dfs*38 | c.8474del | 19. exon | 32 370 543 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2951Gfs*26 | c.8850_8851dup | 22. exon | 32 379 411 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A3012Gfs*6 | c.9034dup | 23. exon | 32 379 829 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A3023Kfs*6 | c.9066_9067insAA | 23. exon | 32 379 861 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A3088Gfs*23 | c.9262dup | 25. exon | 32 394 693 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A3088Pfs*16 | c.9262del | 25. exon | 32 394 693 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A3122P | c.9364G>C | 25. exon | 32 394 796 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A3140Lfs*19 | c.9418_9430del | 25. exon | 32 394 846 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A3148Cfs*2 | c.9440dup | 25. exon | 32 394 871 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A3270Pfs*5 | c.9808del | 27. exon | 32 398 320 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.-40+1G>A | 1. intron | 32 315 668 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3G>AM231I | 2. exon | 32 316 463 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.37_44del | 2. exon | 32 316 492 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.37G>T | 2. exon | 32 316 497 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.67+1G>TIVS2+1G>T | 2. intron | 32 316 528 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.71_96del | 3. exon | 32 319 077 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.71del | 3. exon | 32 319 077 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.71T>G | 3. exon | 32 319 080 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.93G>A | 3. exon | 32 319 102 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.110C>G | 3. exon | 32 319 119 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.171C>A | 3. exon | 32 319 180 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.171C>G | 3. exon | 32 319 180 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.171del | 3. exon | 32 319 179 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.273C>G | 3. exon | 32 319 282 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.277_317-726delinsCCAT | 3. exon | 32 319 286 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.316+1G>T | 3. intron | 32 319 326 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.316+2T>CIVS3+2T>C | 3. intron | 32 319 327 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.316+3del | 3. intron | 32 319 327 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.316+5G>AIVS3+5G>A | 3. intron | 32 319 330 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.316+5G>C | 3. intron | 32 319 330 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.465_466insT | 5. exon | 32 326 140 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.466_467del | 5. exon | 32 326 137 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.475+1G>AIVS5+1G>A | 5. intron | 32 326 151 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.475+1G>TIVS5+1G>T | 5. intron | 32 326 151 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.476-2A>GIVS5-2A>G | 5. intron | 32 326 240 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.516G>AK172K | 6. exon | 32 326 282 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.517-1del746delG | 6. intron | 32 326 497 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.517-2A>GIVS6-2A>G | 6. intron | 32 326 497 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.581G>A | 7. exon | 32 326 563 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.631+2T>GIVS7+2T>G | 7. intron | 32 326 615 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.631+4A>G | 7. intron | 32 326 617 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |