Variánsok
RUNX1 variánsok
Az itt található 219 oldallal rendelkező RUNX1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A63Gfs*76 | c.184_187dup | 4. exon | 34 887 006 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A65Rfs*73 | c.191_192insA | 4. exon | 34 887 002 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A65Vfs*82 | c.166_193dup | 4. exon | 34 887 000 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A83Gfs*55 | c.247dup | 4. exon | 34 886 946 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A120Gfs*18 | c.356dup | 5. exon | 34 880 708 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A134P | c.400G>C | 5. exon | 34 880 665 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A134Qfs*2 | c.400_404del | 5. exon | 34 880 660 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A134T | c.400G>A | 5. exon | 34 880 665 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A134V | c.401C>T | 5. exon | 34 880 664 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A142Gfs*2 | c.424dup | 5. exon | 34 880 640 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A142Lfs*3 | c.424del | 5. exon | 34 880 640 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A142Nfs*3 | c.423_424insAACC | 5. exon | 34 880 641 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A142Tfs*3 | c.422_423insAACC | 5. exon | 34 880 642 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A142Yfs*14 | c.422_423insATACCTTCGGACAAGGGGAATCGGAATAAAAG | 5. exon | 34 880 642 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A156E | c.467C>A | 5. exon | 34 880 598 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A244Pfs*19 | c.723_729dup | 7. exon | 34 834 485 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A329X | c.979_983dup | 9. exon | 34 792 594 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A411Vfs*190 | c.1228_1231dup | 9. exon | 34 792 346 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A455Pfs*139 | c.1363del | 9. exon | 34 792 214 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.98-2A>G | 3. intron | 34 887 098 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.316T>C | 4. exon | 34 886 878 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.318G>A | 4. exon | 34 886 876 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.330G>T | 4. exon | 34 886 864 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.351+1G>A | 4. intron | 34 886 842 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.351+1G>C | 4. intron | 34 886 842 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.351+1G>T | 4. intron | 34 886 842 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.351+2_351+3insGT | 4. intron | 34 886 840 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.351+2T>A | 4. intron | 34 886 841 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.351+2T>C | 4. intron | 34 886 841 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.352-1G>A | 4. intron | 34 880 714 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.352-1G>T | 4. intron | 34 880 714 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.508_508+1insAAGAG | 5. intron | 34 880 556 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.508_508+10del | 5. intron | 34 880 546 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.508+1G>A | 5. intron | 34 880 556 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.508+1G>C | 5. intron | 34 880 556 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.508+1G>T | 5. intron | 34 880 556 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.508+2T>C | 5. intron | 34 880 555 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.508+3del | 5. intron | 34 880 553 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.697del | 7. exon | 34 834 517 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.805+1G>T | 7. intron | 34 834 409 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.806-1G>A | 7. intron | 34 799 463 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.861C>G | 8. exon | 34 799 407 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.965C>G | 8. exon | 34 799 303 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.967_967+1insATCAA | 8. intron | 34 799 300 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.967+2_967+5del | 8. intron | 34 799 295 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.968-10C>A | 8. intron | 34 792 620 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1221C>A | 9. exon | 34 792 357 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C432Wfs*168 | c.1295dup | 9. exon | 34 792 282 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D75Tfs*47 | c.222del | 4. exon | 34 886 971 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D93Gfs*45 | c.277dup | 4. exon | 34 886 916 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D123Gfs*15 | c.367dup | 5. exon | 34 880 697 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D198A | c.593A>C | 6. exon | 34 859 494 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D198G | c.593A>G | 6. exon | 34 859 494 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D198N | c.592G>A | 6. exon | 34 859 495 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D198V | c.593A>T | 6. exon | 34 859 494 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D198Y | c.592G>T | 6. exon | 34 859 495 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D282Nfs*25 | c.844_856del | 8. exon | 34 799 411 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E80Dfs*57 | c.240_241del | 4. exon | 34 886 952 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E88Afs*35 | c.259_260dup | 4. exon | 34 886 933 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E138X | c.411dup | 5. exon | 34 880 653 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E227X | c.679G>T | 7. exon | 34 834 536 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E422Gfs*180 | c.1256_1262dup | 9. exon | 34 792 315 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E422Sfs*199 | c.1263_1264insTCCCTCCTACCACCTGTACTACGGCGCCTCGGCCGGCTCCTACCAGTTCTCCATGGTGGGCGGC | 9. exon | 34 792 314 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E473X | c.1417G>T | 9. exon | 34 792 161 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F97Lfs*41 | c.289_299delinsCTCCTTCCGCTG | 4. exon | 34 886 895 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G87Afs*35 | c.260del | 4. exon | 34 886 933 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G168E | c.503G>A | 5. exon | 34 880 562 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G168Efs*8 | c.503del | 5. exon | 34 880 561 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G168R | c.502G>A | 5. exon | 34 880 563 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G168X | c.502G>T | 5. exon | 34 880 563 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G170E | c.509G>A | 6. exon | 34 859 578 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G170R | c.508G>C | 5. exon | 34 880 557 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G199E | c.596G>A | 6. exon | 34 859 491 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G305Wfs*295 | c.911dup | 8. exon | 34 799 356 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G363Afs*227 | c.1088_1100del | 9. exon | 34 792 477 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G363Afs*229 | c.1088_1094del | 9. exon | 34 792 483 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H85Rfs*54 | c.253_254insGGGG | 4. exon | 34 886 940 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H105P | c.314A>C | 4. exon | 34 886 880 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H105Q | c.315C>A | 4. exon | 34 886 879 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H255Lfs*5 | c.764_765del | 7. exon | 34 834 449 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H404Lfs*197 | c.1207_1210dup | 9. exon | 34 792 367 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H404Tfs*190 | c.1210del | 9. exon | 34 792 367 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I114Sfs*8 | c.339del | 4. exon | 34 886 854 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I177Sfs*34 | c.528del | 6. exon | 34 859 558 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K110E | c.328A>G | 4. exon | 34 886 866 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K110N | c.330G>C | 4. exon | 34 886 864 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K110Q | c.328A>C | 4. exon | 34 886 866 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K110R | c.329A>G | 4. exon | 34 886 865 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K117X | c.349A>T | 4. exon | 34 886 845 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K194E | c.580A>G | 6. exon | 34 859 507 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K194I | c.581A>T | 6. exon | 34 859 506 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K194N | c.582A>C | 6. exon | 34 859 505 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K194T | c.581A>C | 6. exon | 34 859 506 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L47Qfs*87 | c.140_150del | 4. exon | 34 887 043 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L56Pfs*6 | c.166_196del | 4. exon | 34 886 997 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L56Vfs*82 | c.165dup | 4. exon | 34 887 028 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L58Pfs*62 | c.171_223del | 4. exon | 34 886 970 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L98Sfs*24 | c.292del | 4. exon | 34 886 901 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L112Cfs*10 | c.334del | 4. exon | 34 886 859 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L112Pfs*40 | c.292_334dup | 4. exon | 34 886 859 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |