Variánsok
GAMT variánsok
Az itt található 69 oldallal rendelkező GAMT variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | 1. exon | 1 401 412 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A54P | c.160G>C | 1. exon | 1 401 317 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A74P | c.220G>C | 2. exon | 1 399 900 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A75V | c.224C>T | 2. exon | 1 399 896 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A156D | c.467C>A | 5. exon | 1 399 019 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.1A>G | 1. exon | 1 401 476 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.114C>T | 1. exon | 1 401 363 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.158_181+7del | 1. intron | 1 401 288 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.327+43G>A | 2. intron | 1 399 750 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.327G>A | 2. exon | 1 399 793 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.328-1G>A | 2. intron | 1 399 588 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.328-2A>G | 2. intron | 1 399 589 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.391+1G>C | 3. intron | 1 399 523 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.391+5G>C | 3. intron | 1 399 519 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.391+15G>T | 3. intron | 1 399 509 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.521G>A | 5. exon | 1 398 965 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C16X | c.48C>A | 1. exon | 1 401 429 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C169_S173dup | c.507_521dup | 5. exon | 1 398 964 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C169R | c.505T>C | 5. exon | 1 398 981 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C169Y | c.506G>A | 5. exon | 1 398 980 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D31Afs*13 | c.91_92insCACGG | 1. exon | 1 401 385 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D135N | c.403G>A | 4. exon | 1 399 184 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D135Y | c.403G>T | 4. exon | 1 399 184 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E90K | c.268G>A | 2. exon | 1 399 852 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E118X | c.352G>T | 3. exon | 1 399 563 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E176Gfs*15 | c.526dup | 5. exon | 1 398 959 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E176Sfs*2 | c.526del | 5. exon | 1 398 959 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E199Gfs*68 | c.595dup | 6. exon | 1 397 474 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F149Lfs*40 | c.444_448del | 4. exon | 1 399 138 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G13Pfs*38 | c.11_36dup | 1. exon | 1 401 440 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G68C | c.202G>T | 2. exon | 1 399 918 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G131R | c.391G>C | 3. exon | 1 399 524 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G164Afs*14 | c.491del | 5. exon | 1 398 994 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G164D | c.491G>A | 5. exon | 1 398 995 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H51P | c.152A>C | 1. exon | 1 401 325 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H128Q | c.384C>G | 3. exon | 1 399 531 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H147Y | c.439C>T | 4. exon | 1 399 148 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K39E | c.115A>G | 1. exon | 1 401 362 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K161X | c.481A>T | 5. exon | 1 399 005 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L65P | c.194T>C | 2. exon | 1 399 926 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L159P | c.476T>C | 5. exon | 1 399 010 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L166P | c.497T>C | 5. exon | 1 398 989 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L197P | c.590T>C | 6. exon | 1 397 480 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| M50L | c.148A>C | 1. exon | 1 401 329 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| M71R | c.212T>G | 2. exon | 1 399 908 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| M188I | c.564G>T | 5. exon | 1 398 922 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N92D | c.274A>G | 2. exon | 1 399 846 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q79X | c.235C>T | 2. exon | 1 399 885 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q106X | c.316C>T | 2. exon | 1 399 804 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q193X | c.577C>T | 6. exon | 1 397 493 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R105Gfs*26 | c.299_311dup | 2. exon | 1 399 808 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R204Efs*63 | c.610_611delinsGAA | 6. exon | 1 397 459 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R208P | c.623G>C | 6. exon | 1 397 447 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S140Gfs*50 | c.418_419del | 4. exon | 1 399 167 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S140X | c.419C>A | 4. exon | 1 399 168 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T136M | c.407C>T | 4. exon | 1 399 180 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V78E | c.233T>A | 2. exon | 1 399 887 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V110F | c.328G>T | 3. exon | 1 399 587 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V165Rfs*26 | c.491dup | 5. exon | 1 398 994 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W20Lfs*65 | c.58dup | 1. exon | 1 401 418 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W20S | c.59G>C | 1. exon | 1 401 418 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W45R | c.133T>A | 1. exon | 1 401 344 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W45X | c.134G>A | 1. exon | 1 401 343 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W87X | c.261G>A | 2. exon | 1 399 859 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W144X | c.432G>A | 4. exon | 1 399 155 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W174R | c.520T>C | 5. exon | 1 398 966 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W174X | c.522G>A | 5. exon | 1 398 964 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y49Ifs*65 | c.145del | 1. exon | 1 401 331 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y134X | c.402C>G | 4. exon | 1 399 185 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |