Variánsok
DNM2 variánsok
Az itt található 12 oldallal rendelkező DNM2 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | 17. exon | 10 823 858 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D614N | c.1840G>A | 17. exon | 10 823 846 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E368K | c.1102G>A | 8. exon | 10 793 829 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E560K | c.1678G>A | 16. exon | 10 819 986 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E650K | c.1948G>A | 18. exon | 10 825 111 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R369Q | c.1106G>A | 8. exon | 10 793 833 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R369W | c.1105C>T | 8. exon | 10 793 832 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R465W | c.1393C>T | 11. exon | 10 798 543 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R522C | c.1564C>T | 15. exon | 10 812 270 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R522H | c.1565G>A | 15. exon | 10 812 271 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R523G | c.1567A>G | 15. exon | 10 812 273 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S619L | c.1856C>T | 17. exon | 10 823 862 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |