Variánsok
ANO5 variánsok
Az itt található 16 oldallal rendelkező ANO5 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | 22 255 485 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.41-1G>A | 22 203 803 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1898+1G>A | 22 263 044 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| D81G | c.242A>G | 22 221 158 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | 22 211 278 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F578S | c.1733T>C | 22 262 231 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F835del | c.2503_2505del | 22 276 180 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G231V | c.692G>T | 22 236 206 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | 22 225 988 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L330Ffs*6 | c.989dup | 22 250 345 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N64Kfs*15 | c.191dup | 22 221 100 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R50X | c.148C>T | 22 218 255 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R58W | c.172C>T | 22 218 279 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R484C | c.1450C>T | 22 259 561 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R758C | c.2272C>T | 22 274 605 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y673C | c.2018A>G | 22 270 431 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |