Variánsok

COL3A1 variánsok

Az itt található 70 oldallal rendelkező COL3A1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
c.80-2A>T		1. intron	188 984 758	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.636+5G>A		7. intron	188 988 648	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.691-2A>G		8. intron	188 990 094	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.852+2T>C		11. intron	188 991 059	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.897+1G>A		12. intron	188 991 532	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1348-2A>G		19. intron	188 994 722	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1509+2T>C		21. intron	188 995 101	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1662+1G>A		23. intron	188 996 179	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2823+1G>A		39. intron	189 004 144	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3417+1G>A		46. intron	189 007 939	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E241K	c.721G>A	9. exon	188 990 126	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E931K	c.2791G>A	39. exon	189 004 111	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G183S	c.547G>A	6. exon	188 988 099	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G186Vfs*36	c.555del	6. exon	188 988 106	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G216E	c.647G>A	8. exon	188 989 406	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G222D	c.665G>A	8. exon	188 989 424	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G225A	c.674G>C	8. exon	188 989 433	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G252C	c.754G>T	10. exon	188 990 316	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G294R	c.880G>A	12. exon	188 991 514	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G318D	c.953G>A	14. exon	188 992 185	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G324S	c.970G>A	14. exon	188 992 202	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G333D	c.998G>A	15. exon	188 992 888	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G342R	c.1024G>A	15. exon	188 992 914	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G351V	c.1052G>T	16. exon	188 993 362	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G366R	c.1096G>A	16. exon	188 993 406	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G396D	c.1187G>A	17. exon	188 994 075	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G420S	c.1258G>A	18. exon	188 994 297	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G444R	c.1330G>A	19. exon	188 994 577	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G462S	c.1384G>A	20. exon	188 994 760	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G540R	c.1618G>A	23. exon	188 996 134	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G582S	c.1744G>A	24. exon	188 996 479	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G588D	c.1763G>A	25. exon	188 997 166	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G612A	c.1835G>C	26. exon	188 997 355	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G612S	c.1834G>A	26. exon	188 997 354	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G654E	c.1961G>A	28. exon	188 998 303	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G666S	c.1996G>A	29. exon	188 998 692	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G711S	c.2131G>A	31. exon	188 999 479	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G732R	c.2194G>A	31. exon	188 999 542	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G756E	c.2267G>A	32. exon	188 999 879	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G786R	c.2356G>A	34. exon	189 001 554	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G795D	c.2384G>A	34. exon	189 001 582	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G834R	c.2500G>C	36. exon	189 003 009	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G855C	c.2563G>T	37. exon	189 003 420	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G876A	c.2627G>C	38. exon	189 003 753	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G897S	c.2689G>A	39. exon	189 004 009	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G975V	c.2924G>T	40. exon	189 004 357	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G984R	c.2950G>A	41. exon	189 005 368	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G987S	c.2959G>A	41. exon	189 005 377	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G1038R	c.3112G>C	43. exon	189 006 363	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G1053D	c.3158G>A	43. exon	189 006 409	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G1056S	c.3166G>A	43. exon	189 006 417	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G1068C	c.3202G>T	44. exon	189 006 937	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G1131S	c.3391G>A	46. exon	189 007 912	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G1146E	c.3437G>A	47. exon	189 008 054	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P49A	c.145C>G	2. exon	188 984 825	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P314Ffs*97	c.937_938dup	13. exon	188 991 707	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P565Lfs*225	c.1694_1697del	24. exon	188 996 427	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P770del	c.2308_2310del	33. exon	189 001 416	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P1072_G1074del	c.3213_3221del	43. intron	189 006 936	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R238X	c.712C>T	9. exon	188 990 117	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R271X	c.811C>T	11. exon	188 991 016	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R428X	c.1282C>T	18. exon	188 994 321	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R491X	c.1471C>T	21. exon	188 995 061	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R562X	c.1684C>T	24. exon	188 996 419	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R596X	c.1786C>T	25. exon	188 997 189	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R1109X	c.3325C>T	45. exon	189 007 569	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R1166X	c.3496C>T	47. exon	189 008 113	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R1358X	c.4072C>T	50. exon	189 010 708	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R1363X	c.4087C>T	50. exon	189 010 723	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S1154Kfs*15	c.3460dup	47. exon	189 008 076	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás