Variánsok

MEN1 variánsok

Az itt található 103 oldallal rendelkező MEN1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A176P	c.526G>C	3. exon	64 808 019	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A242Hfs*6	c.723_724del	4. exon	64 807 610	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A242V	c.725C>T	4. exon	64 807 610	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A380Sfs*29	c.1136dup	8. exon	64 805 683	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A467Gfs*59	c.1400_1413del	10. exon	64 804 753	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A467Rfs*98	c.1375_1391dup	10. exon	64 804 775	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1A>G		2. exon	64 810 109	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1A>T		2. exon	64 810 109	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3G>A		2. exon	64 810 107	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.196_200dup		2. exon	64 809 909	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.445+1G>T		2. intron	64 809 664	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.446-2A>C		2. intron	64 808 101	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.446-2A>G		2. intron	64 808 101	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.654+1G>T		3. intron	64 807 890	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.655-1G>C		3. intron	64 807 681	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.783+1G>A		4. intron	64 807 551	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.783+1G>C		4. intron	64 807 551	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.784-9G>A		4. intron	64 807 228	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.912+1G>A		6. intron	64 807 010	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.913-1G>A		6. intron	64 806 369	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1049+1G>A		7. intron	64 806 231	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1049+2T>C		7. intron	64 806 230	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1306T>C		9. exon	64 805 078	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1350+1_1350+11del		9. intron	64 805 022	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1351-2A>C		9. intron	64 804 818	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1351-2A>G		9. intron	64 804 818	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C241R	c.721T>C	4. exon	64 807 614	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C421Y	c.1262G>A	9. exon	64 805 122	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D70Pfs*51	c.202_206dup	2. exon	64 809 903	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D153V	c.458A>T	3. exon	64 808 087	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D350V	c.1049A>T	7. exon	64 806 232	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D418Afs*26	c.1253_1256del	9. exon	64 805 127	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D418N	c.1252G>A	9. exon	64 805 132	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E45D	c.135G>C	2. exon	64 809 975	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E45K	c.133G>A	2. exon	64 809 977	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E336Gfs*31	c.1006dup	7. exon	64 806 274	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E363del	c.1087_1089del	8. exon	64 805 730	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E392Sfs*53	c.1174del	8. exon	64 805 645	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E477X	c.1429G>T	10. exon	64 804 738	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E486X	c.1456G>T	10. exon	64 804 711	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F134Lfs*51	c.402del	2. exon	64 809 707	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F447S	c.1340T>C	9. exon	64 805 044	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G156R	c.466G>C	3. exon	64 808 079	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G202Afs*22	c.605del	3. exon	64 807 939	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G225R	c.673G>A	4. exon	64 807 662	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G401Vfs*44	c.1202del	9. exon	64 805 181	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G531Vfs*28	c.1590del	10. exon	64 804 576	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H139Pfs*46	c.416del	2. exon	64 809 693	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H139Q	c.417C>A	2. exon	64 809 693	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H181R	c.542A>G	3. exon	64 808 003	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H317Y	c.949C>T	7. exon	64 806 332	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I85Sfs*33	c.249_252del	2. exon	64 809 857	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I85Yfs*32	c.252dup	2. exon	64 809 857	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I348N	c.1043T>A	7. exon	64 806 238	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K120del	c.358_360del	2. exon	64 809 749	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K517Efs*14	c.1548dup	10. exon	64 804 618	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K557del	c.1670_1672del	10. exon	64 804 494	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L3X	c.6del	2. exon	64 810 103	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L22R	c.65T>G	2. exon	64 810 045	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L103Cfs*16	c.307del	2. exon	64 809 802	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L168P	c.503T>C	3. exon	64 808 042	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L223P	c.668T>C	4. exon	64 807 667	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L264P	c.791T>C	5. exon	64 807 212	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L266Cfs*15	c.796del	5. exon	64 807 206	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N374Tfs*3	c.1119del	8. exon	64 805 700	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P12R	c.35C>G	2. exon	64 810 075	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P71Afs*45	c.211_212del	2. exon	64 809 897	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P277H	c.830C>A	6. exon	64 807 093	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q96X	c.286C>T	2. exon	64 809 824	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q209Rfs*15	c.625del	3. exon	64 807 919	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q258X	c.772C>T	4. exon	64 807 563	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q339Afs*28	c.1013dup	7. exon	64 806 267	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q349X	c.1045C>T	7. exon	64 806 236	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q400X	c.1198C>T	9. exon	64 805 186	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q450H	c.1350G>C	9. exon	64 805 034	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q453X	c.1357C>T	10. exon	64 804 810	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q578X	c.1732C>T	10. exon	64 804 435	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R14Lfs*105	c.41_42delinsT	2. exon	64 810 068	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R92Afs*27	c.274del	2. exon	64 809 835	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R108Sfs*9	c.320dup	2. exon	64 809 789	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R415X	c.1243C>T	9. exon	64 805 141	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R460X	c.1378C>T	10. exon	64 804 789	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R479Gfs*78	c.1435_1441del	10. exon	64 804 725	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R516Gfs*43	c.1546del	10. exon	64 804 620	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R516Pfs*15	c.1546dup	10. exon	64 804 620	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R527X	c.1579C>T	10. exon	64 804 588	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S38F	c.113C>T	2. exon	64 809 997	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S253X	c.758C>A	4. exon	64 807 577	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S555N	c.1664G>A	10. exon	64 804 503	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S572X	c.1715C>A	10. exon	64 804 452	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
T210Sfs*13	c.628_631del	3. exon	64 807 913	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V80Wfs*39	c.238del	2. exon	64 809 871	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V215M	c.643G>A	3. exon	64 807 902	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V537Cfs*22	c.1609del	10. exon	64 804 557	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W126Mfs*54	c.374dup	2. exon	64 809 735	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W183X	c.548G>A	3. exon	64 807 997	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W198X	c.594G>A	3. exon	64 807 951	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W341X	c.1022G>A	7. exon	64 806 259	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W436C	c.1308G>T	9. exon	64 805 076	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W436R	c.1306T>A	9. exon	64 805 078	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás