Variánsok

VHL variánsok

Az itt található 129 oldallal rendelkező VHL variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
c.341-2A>G		1. intron	10 146 512	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.463+1G>A		2. intron	10 146 637	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E70X	c.208G>T	1. exon	10 142 055	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E160Sfs*10	c.477del	3. exon	10 149 797	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F136Lfs*23	c.408del	2. exon	10 146 578	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K196X	c.586A>T	3. exon	10 149 909	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N78S	c.233A>G	1. exon	10 142 080	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N141Kfs*3	c.422dup	2. exon	10 146 593	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P86L	c.257C>T	1. exon	10 142 104	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q195X	c.583C>T	3. exon	10 149 906	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R64P	c.191G>C	1. exon	10 142 038	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R167Q	c.500G>A	3. exon	10 149 823	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S65W	c.194C>G	1. exon	10 142 041	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
W88C	c.264G>T	1. exon	10 142 111	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
W88X	c.263G>A	1. exon	10 142 110	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A149S	c.445G>T	2. exon	10 146 618	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.-78_-58del			10 141 769	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.240T>A		1. exon	10 142 087	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.250G>C		1. exon	10 142 097	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.262T>C		1. exon	10 142 109	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.264G>A		1. exon	10 142 111	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.340+1G>C		1. intron	10 142 188	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.340+770T>C		1. intron	10 142 957	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.341-1G>A		1. intron	10 146 513	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.341-2A>T		1. intron	10 146 512	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.357C>G		2. exon	10 146 530	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.414A>GP138P		2. exon	10 146 587	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.463+1G>T		2. intron	10 146 637	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.464-1G>A		2. intron	10 149 786	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.464-2A>G		2. intron	10 149 785	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.492G>C		3. exon	10 149 815	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C162F	c.485G>T	3. exon	10 149 808	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C162R	c.484T>C	3. exon	10 149 807	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C162W	c.486C>G	3. exon	10 149 809	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D121G	c.362A>G	2. exon	10 146 535	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E70G	c.209A>G	1. exon	10 142 056	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E70K	c.208G>A	1. exon	10 142 055	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E94X	c.280G>T	1. exon	10 142 127	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E134X	c.400G>T	2. exon	10 146 573	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F76del	c.227_229del	1. exon	10 142 070	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F119L	c.355T>C	2. exon	10 146 528	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F136S	c.407T>C	2. exon	10 146 580	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F148Lfs*11	c.444del	2. exon	10 146 612	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G93D	c.278G>A	1. exon	10 142 125	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G93S	c.277G>A	1. exon	10 142 124	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G104V	c.311G>T	1. exon	10 142 158	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G114R	c.340G>C	1. exon	10 142 187	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G114S	c.340G>A	1. exon	10 142 187	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H115Q	c.345C>A	2. exon	10 146 518	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I151T	c.452T>C	2. exon	10 146 625	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K159X	c.475A>T	3. exon	10 149 798	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L63R	c.188T>G	1. exon	10 142 035	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L89P	c.266T>C	1. exon	10 142 113	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L118P	c.353T>C	2. exon	10 146 526	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L128Ffs*31	c.381del	2. exon	10 146 551	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L128P	c.383T>C	2. exon	10 146 556	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L153Q	c.458T>A	2. exon	10 146 631	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L158P	c.473T>C	3. exon	10 149 796	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L163F	c.487C>T	3. exon	10 149 810	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L163I	c.487C>A	3. exon	10 149 810	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L163P	c.488T>C	3. exon	10 149 811	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L163R	c.488T>G	3. exon	10 149 811	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L178P	c.533T>C	3. exon	10 149 856	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L178Rfs*77	c.533_534del	3. exon	10 149 855	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L184P	c.551T>C	3. exon	10 149 874	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L188P	c.563T>C	3. exon	10 149 886	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L198Q	c.593T>A	3. exon	10 149 916	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N78D	c.232A>G	1. exon	10 142 079	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N131K	c.393C>A	2. exon	10 146 566	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N131S	c.392A>G	2. exon	10 146 565	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N131Y	c.391A>T	2. exon	10 146 564	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N150Ifs*9	c.449del	2. exon	10 146 620	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P81L	c.242C>T	1. exon	10 142 089	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P86A	c.256C>G	1. exon	10 142 103	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P86R	c.257C>G	1. exon	10 142 104	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P86S	c.256C>T	1. exon	10 142 103	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P154S	c.460C>T	2. exon	10 146 633	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q132P	c.395A>C	2. exon	10 146 568	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q132X	c.394C>T	2. exon	10 146 567	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q145Ffs*12	c.433_439del	2. exon	10 146 604	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q145X	c.433C>T	2. exon	10 146 606	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q164H	c.492G>T	3. exon	10 149 815	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q164R	c.491A>G	3. exon	10 149 814	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q164X	c.490C>T	3. exon	10 149 813	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R60Gfs*10	c.164_171dup	1. exon	10 142 008	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R64Afs*68	c.189dup	1. exon	10 142 035	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R82L	c.245G>T	1. exon	10 142 092	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R82P	c.245G>C	1. exon	10 142 092	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R107G	c.319C>G	1. exon	10 142 166	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R107P	c.320G>C	1. exon	10 142 167	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R120G	c.358A>G	2. exon	10 146 531	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R161Q	c.482G>A	3. exon	10 149 805	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R161X	c.481C>T	3. exon	10 149 804	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R167G	c.499C>G	3. exon	10 149 822	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R167P	c.500G>C	3. exon	10 149 823	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R167W	c.499C>T	3. exon	10 149 822	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R200W	c.598C>T	3. exon	10 149 921	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S65X	c.194C>A	1. exon	10 142 041	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S72P	c.214T>C	1. exon	10 142 061	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S80G	c.238A>G	1. exon	10 142 085	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás