Variánsok

CFTR variánsok

Az itt található 369 oldallal rendelkező CFTR variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A455E	c.1364C>A	10. exon	117 548 795	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
c.489+1G>T621+1G>T		4. intron	117 531 115	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
c.579+1G>T711+1G>T		5. intron	117 534 366	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
c.1585-1G>A1717-1G->A		11. intron	117 587 738	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
c.1766+1G>A1898+1G>A		13. intron	117 590 440	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
c.2657+5G>A2789+5G>A		16. intron	117 602 868	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
c.2988+1G>A3120+1G>A		18. intron	117 606 754	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
c.3718-2477C>T3849+10kbC->T		22. intron	117 639 961	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
F508del	c.1521_1523del	11. exon	117 559 590	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
G85E	c.254G>A	3. exon	117 509 123	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
G542X	c.1624G>T	12. exon	117 587 778	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
G551D	c.1652G>A	12. exon	117 587 806	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
I507del	c.1519_1521del	11. exon	117 559 586	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
K684Nfs*38	c.2052del	14. exon	117 592 212	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
K1177Sfs*15	c.3528del	22. exon	117 627 579	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
N1303K	c.3909C>G	24. exon	117 652 877	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
R117H	c.350G>A	4. exon	117 530 975	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
R334W	c.1000C>T	8. exon	117 540 230	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
R347P	c.1040G>C	8. exon	117 540 270	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
R553X	c.1657C>T	12. exon	117 587 811	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
R560T	c.1679G>C	12. exon	117 587 833	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
R1162X	c.3484C>T	22. exon	117 627 537	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
W1282X	c.3846G>A	23. exon	117 642 566	Patogén	4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
A46D	c.137C>A	2. exon	117 504 336	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A559T	c.1675G>A	12. exon	117 587 829	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A561E	c.1682C>A	13. exon	117 590 355	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A613T	c.1837G>A	14. exon	117 592 004	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A959Hfs*9	c.2875del	17. exon	117 603 748	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1004_A1006del	c.3011_3019del	19. exon	117 610 538	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1006E	c.3017C>A	19. exon	117 610 547	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.-13_10del124del23bp		1. exon	117 480 081	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1A>G		1. exon	117 480 095	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.53+1G>T185+1G->T		1. intron	117 480 148	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.54-2_162delCFTRdele2		1. intron	117 504 250	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.164+1G>A296+1G>A		2. intron	117 504 364	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.164+1G>T296+1G->T		2. intron	117 504 364	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.164+2T>C		2. intron	117 504 365	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.164+3_164+4insT		2. intron	117 504 366	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.165-1G>A297-1G->A		2. intron	117 509 033	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.170G>A		3. exon	117 509 039	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.263T>G		3. exon	117 509 132	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.273+1G>A405+1G->A		3. intron	117 509 143	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.273+3A>C405+3A->C		3. intron	117 509 145	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.274-1G>A406-1G>A		3. intron	117 530 898	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.274-2A>G		3. intron	117 530 897	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.579+3A>G711+3A->G		5. intron	117 534 368	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.579+5G>A711+5G->A		5. intron	117 534 370	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.580-1G>T712-1G->T		5. intron	117 535 247	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.580-2A>G		5. intron	117 535 246	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.744-2A>G876-2A>G		6. intron	117 536 546	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1116+1G>A1248+1G->A		8. intron	117 540 347	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1117-1G>A1249-1G->A		8. intron	117 542 015	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1203G>A		9. exon	117 542 102	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1209+1G>A1341+1G->A		9. intron	117 542 109	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1210-1del		9. intron	117 548 639	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1210-2A>C1342-2A->C		9. intron	117 548 639	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1393-1G>A1525-1G->A		10. intron	117 559 463	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1393-2A>G1525-2A->G		10. intron	117 559 462	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1397C>A		11. exon	117 559 468	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1584+1G>A1716+1G->A		11. intron	117 559 656	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1585-8G>A1717-8G->A		11. intron	117 587 731	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1647T>A		12. exon	117 587 801	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1647T>G		12. exon	117 587 801	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1679+1G>A		12. intron	117 587 834	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1679+1G>C1811+1G->C		12. intron	117 587 834	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1680-1G>A1812-1G>A		12. intron	117 590 352	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1680-877G>T		12. intron	117 589 476	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1680-886A>G1811+1.6kbA->G		12. intron	117 589 467	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1766+1G>C1898+1G->C		13. intron	117 590 440	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1766+1G>T		13. intron	117 590 440	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1766+3A>G1898+3A->G		13. intron	117 590 442	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1766+5G>T		13. intron	117 590 444	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1882G>C		14. exon	117 592 049	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2490+1G>A2622+1G->A		14. intron	117 592 658	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2537G>A		15. exon	117 594 976	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2658-1G>C2790-1G->C		16. intron	117 603 531	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2739T>A		17. exon	117 603 613	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2988G>A3120G->A		18. exon	117 606 753	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2989-1G>A3121-1G->A		18. intron	117 610 518	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2989-2_3137delCFTRdele19		18. intron	117 610 516	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2989-2A>G3121-2A->G		18. intron	117 610 517	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2989-979_3367+246del		18. intron	117 609 539	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3139_3139+1del		19. exon	117 610 668	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3140-26A>G3272-26A->G		19. intron	117 611 555	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3276C>A		20. exon	117 611 717	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3294G>A		20. exon	117 611 735	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3294G>T		20. exon	117 611 735	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3368-2A>G3500-2A->G		20. intron	117 614 611	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3468+1_3468+2insT		21. intron	117 614 714	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3468+5G>A		21. intron	117 614 718	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3468G>A		21. exon	117 614 713	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3612G>A		22. exon	117 627 665	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3717+4A>G3849+4A->G		22. intron	117 627 774	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3717+5G>A3849+5G->A		22. intron	117 627 775	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3717+40A>G		22. intron	117 627 810	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3717G>A3849G->A		22. exon	117 627 770	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3718-1G>A3850-1G->A		22. intron	117 642 437	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3718-3T>G3850-3T->G		22. intron	117 642 435	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3747del		23. exon	117 642 464	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3873+1G>A4005+1G->A		23. intron	117 642 594	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte