Variánsok

DSC2 variánsok

Az itt található 11 oldallal rendelkező DSC2 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
c.631-2A>G		5. intron	31 087 815	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.943-1G>A		7. intron	31 083 061	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2125+1del		13. intron	31 071 603	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2250+2T>C		14. intron	31 070 724	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F708Hfs*14	c.2112_2116del	13. exon	31 071 613	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G12Sfs*18	c.34_35del	1. exon	31 101 936	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L294Yfs*10	c.880del	7. exon	31 086 637	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q158Rfs*16	c.473del	4. exon	31 091 028	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q620X	c.1858C>T	12. exon	31 074 713	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R375X	c.1123C>T	9. exon	31 082 378	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y282X	c.846C>G	7. exon	31 086 672	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás