Variánsok
SGCB variánsok
Az itt található 8 oldallal rendelkező SGCB variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | 5. exon | 52 028 018 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | 3. exon | 52 029 722 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R29X | c.85A>T | 2. exon | 52 033 589 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R91C | c.271C>T | 3. exon | 52 029 836 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R131X | c.391C>T | 3. exon | 52 029 716 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S114F | c.341C>T | 3. exon | 52 029 766 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T151R | c.452C>G | 4. exon | 52 028 899 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V89M | c.265G>A | 3. exon | 52 029 842 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |