Variánsok
SGCA variánsok
Az itt található 28 oldallal rendelkező SGCA variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A107V | c.320C>T | 4. exon | 50 167 954 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.37+6T>C | 1. intron | 50 166 083 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.585-1G>A | 5. intron | 50 169 091 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.957-11C>G | 7. intron | 50 170 629 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| D234N | c.700G>A | 6. exon | 50 169 207 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G68E | c.203G>A | 3. exon | 50 167 627 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G168R | c.502G>A | 5. exon | 50 168 490 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I103V | c.307A>G | 3. exon | 50 167 731 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L31P | c.92T>C | 2. exon | 50 167 422 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L66H | c.197T>A | 3. exon | 50 167 621 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L89F | c.265C>T | 3. exon | 50 167 689 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P205H | c.614C>A | 6. exon | 50 169 121 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P205S | c.613C>T | 6. exon | 50 169 120 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R34C | c.100C>T | 2. exon | 50 167 430 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R34H | c.101G>A | 2. exon | 50 167 431 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R77C | c.229C>T | 3. exon | 50 167 653 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R81C | c.241C>T | 3. exon | 50 167 665 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R98C | c.292C>T | 3. exon | 50 167 716 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R98H | c.293G>A | 3. exon | 50 167 717 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R192X | c.574C>T | 5. exon | 50 168 562 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R221C | c.661C>T | 6. exon | 50 169 168 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R221P | c.662G>C | 6. exon | 50 169 169 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R284C | c.850C>T | 7. exon | 50 170 245 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S82R | c.246C>A | 3. exon | 50 167 670 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V242F | c.724G>T | 6. exon | 50 169 231 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V247M | c.739G>A | 6. exon | 50 169 246 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y90C | c.269A>G | 3. exon | 50 167 693 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y134X | c.402C>G | 5. exon | 50 168 390 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |