Variánsok
PIK3CD variánsok
Az itt található 12 oldallal rendelkező PIK3CD variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1002C>G | 8. exon | 9 717 608 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C416R | c.1246T>C | 10. exon | 9 719 924 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E81K | c.241G>A | 4. exon | 9 715 640 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E525A | c.1574A>C | 13. exon | 9 720 794 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E525G | c.1574A>G | 13. exon | 9 720 794 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E525K | c.1573G>A | 13. exon | 9 720 793 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E1021K | c.3061G>A | 24. exon | 9 726 972 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E1025G | c.3074A>G | 24. exon | 9 726 985 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G124D | c.371G>A | 5. exon | 9 715 849 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N334K | c.1002C>A | 8. exon | 9 717 608 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y524N | c.1570T>A | 13. exon | 9 720 790 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y524S | c.1571A>C | 13. exon | 9 720 791 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |