Variánsok
HBB variánsok
Az itt található 11 oldallal rendelkező HBB variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | 1. exon | 5 226 940 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.*111A>GAATGAA | 3. exon | 5 225 487 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | 1. intron | 5 226 925 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | 1. intron | 5 226 820 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | 2. intron | 5 225 832 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.316-146T>G | 2. intron | 5 225 872 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | 2. intron | 5 225 923 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| K18X | c.52A>T | 1. exon | 5 226 970 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| rs33931746 | 5 227 099 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | ||
| rs33941377-87C>G | 5 227 158 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | ||
| W38X | c.114G>A | 2. exon | 5 226 778 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |