Variánsok

TSC2 variánsok

Az itt található 209 oldallal rendelkező TSC2 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A889V	c.2666C>T	24. exon	2 076 094	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.138+5G>A		2. intron	2 048 758	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.139-1G>A		2. intron	2 050 399	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.139-2A>G		2. intron	2 050 398	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.225+1G>A		3. intron	2 050 487	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.336+1G>T		4. intron	2 053 453	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.336+5G>C		4. intron	2 053 457	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.337-1G>A		4. intron	2 054 295	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.481+1G>A		5. intron	2 054 441	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.599+1G>A		6. intron	2 055 520	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.599+5G>A		6. intron	2 055 524	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.648+1G>A		7. intron	2 056 245	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.648+1G>C		7. intron	2 056 245	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.649-1G>A		7. intron	2 056 643	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.774+1G>A		8. intron	2 056 770	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.775-2A>G		8. intron	2 057 103	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.848+1G>A		9. intron	2 057 179	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.848+281C>T		9. intron	2 057 459	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.849-1G>A		9. intron	2 058 746	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.849-1G>C		9. intron	2 058 746	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.975+1G>A		10. intron	2 058 874	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.976-15G>A		10. intron	2 060 655	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1257+1G>A		12. intron	2 062 009	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1258-2A>G		12. intron	2 062 495	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1444-1G>A		14. intron	2 064 271	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1444-2A>G		14. intron	2 064 270	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1717-1G>A		16. intron	2 070 455	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1840-3C>G		17. intron	2 071 507	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2098-1G>A		19. intron	2 072 240	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2221-1G>A		20. intron	2 072 848	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2354_2355+2del		21. exon	2 072 981	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2356-1G>A		21. intron	2 074 199	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2546-2A>G		22. intron	2 075 797	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2639+1G>A		23. intron	2 075 893	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2640-2A>G		23. intron	2 076 066	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2838-122G>A		25. intron	2 077 476	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3131+1G>A		27. intron	2 079 197	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3132-1G>C		27. intron	2 079 275	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3284+1G>A		28. intron	2 079 429	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3284+1G>C		28. intron	2 079 429	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3397+1G>A		29. intron	2 079 670	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3398-1del		29. intron	2 080 163	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3398-2_3398-1insG		29. intron	2 080 163	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3610+1G>A		30. intron	2 080 378	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3610+1G>T		30. intron	2 080 378	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3884-1G>C		32. intron	2 083 694	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.4005+1G>A		33. intron	2 083 817	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.4005+1G>T		33. intron	2 083 817	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.4006-1G>C		33. intron	2 084 227	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.4149C>T		34. exon	2 084 371	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.4493+1G>A		34. intron	2 084 716	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.4493+2T>C		34. intron	2 084 717	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.4569+1G>A		35. intron	2 085 027	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.4569+1G>T		35. intron	2 085 027	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.4569+2T>C		35. intron	2 085 028	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.4662+1G>A		36. intron	2 085 323	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.4850-2A>G		37. intron	2 086 730	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.4989+1G>A		38. intron	2 086 872	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.4990-1G>A		38. intron	2 087 862	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.5068+1G>A		39. intron	2 087 942	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.5068+2T>C		39. intron	2 087 943	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.5069-2A>G		39. intron	2 088 046	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.5160+1G>A		40. intron	2 088 140	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.5161-1G>A		40. intron	2 088 226	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.5161-1G>C		40. intron	2 088 226	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.5246_5259+13del		41. exon	2 088 311	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.5259+2T>A		41. intron	2 088 327	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C206Wfs*10	c.618del	7. exon	2 056 213	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C696Y	c.2087G>A	19. exon	2 071 924	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C804R	c.2410T>C	22. exon	2 074 254	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D702Gfs*4	c.2105_2108del	20. exon	2 072 244	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D1535Tfs*41	c.4602del	36. exon	2 085 261	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E47Tfs*19	c.137_138del	2. exon	2 048 749	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E366X	c.1096G>T	11. exon	2 060 790	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E393X	c.1177G>T	12. exon	2 061 928	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E399X	c.1195G>T	12. exon	2 061 946	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E420X	c.1258G>T	13. exon	2 062 497	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E483X	c.1447G>T	15. exon	2 064 275	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E793X	c.2377G>T	22. exon	2 074 221	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E942X	c.2824G>T	25. exon	2 076 572	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E1087Gfs*81	c.3259dup	28. exon	2 079 398	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E1087Sfs*16	c.3259del	28. exon	2 079 398	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E1366X	c.4096G>T	34. exon	2 084 318	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E1552del	c.4655_4657del	36. exon	2 085 312	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E1558K	c.4672G>A	37. exon	2 086 202	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F163Cfs*25	c.488_489del	6. exon	2 055 406	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F924Lfs*24	c.2772del	25. exon	2 076 516	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F1645Cfs*7	c.4934_4935del	38. exon	2 086 814	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G654Lfs*2	c.1959_1960del	19. exon	2 071 789	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G1204E	c.3611G>A	31. exon	2 081 595	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H597R	c.1790A>G	17. exon	2 070 529	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H1640Y	c.4918C>T	38. exon	2 086 800	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H1746_R1751del	c.5238_5255del	41. exon	2 088 292	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H1746P	c.5237A>C	41. exon	2 088 303	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I820del	c.2459_2461del	22. exon	2 074 294	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I1614del	c.4842_4844del	37. exon	2 086 368	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I1648T	c.4943T>C	38. exon	2 086 825	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I1747_Q1752del	c.5239_5256del	41. exon	2 088 304	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I1754Sfs*72	c.5259del	41. exon	2 088 323	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K16X	c.45dup	2. exon	2 048 657	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás