Variánsok

BRIP1 variánsok

Az itt található 317 oldallal rendelkező BRIP1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A27Cfs*42	c.78dup	2. exon	61 861 461	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A349P	c.1045G>C	8. exon	61 801 348	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A402Sfs*19	c.1203_1204del	9. exon	61 799 235	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A402Vfs*21	c.1201_1204dup	9. exon	61 799 235	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A551Kfs*41	c.1645_1649dup	12. exon	61 780 984	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A759Sfs*6	c.2273dup	16. exon	61 743 118	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.66C>A		2. exon	61 861 474	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.73_93+14del		2. intron	61 861 432	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.93+1G>A		2. intron	61 861 446	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.93+1G>C		2. intron	61 861 446	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.93+1G>T		2. intron	61 861 446	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.93+2del		2. intron	61 861 444	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.93+2T>C		2. intron	61 861 445	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.94-1G>A		2. intron	61 859 908	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.189G>A		3. exon	61 859 812	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.204_205+1delinsAGT		3. intron	61 859 795	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.205+1del		3. intron	61 859 794	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.205+5G>T		3. intron	61 859 791	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.440del		5. exon	61 849 195	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.441_445delinsA		5. exon	61 849 191	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.474del		5. exon	61 849 161	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.507+1G>T		5. intron	61 849 128	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.507G>A		5. exon	61 849 129	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.507G>C		5. exon	61 849 129	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.508-1G>C		5. intron	61 847 221	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.508-1G>T		5. intron	61 847 221	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.508-2A>C		5. intron	61 847 222	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.508-2A>T		5. intron	61 847 222	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.627_627+1insA		6. intron	61 847 100	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.628-2A>G		6. intron	61 808 759	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.918+1G>A		7. intron	61 808 466	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.939T>A		8. exon	61 801 454	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1140+1G>A		8. intron	61 801 252	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1141-2A>C		8. intron	61 799 301	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1141-2A>T		8. intron	61 799 301	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1155_1162delinsATA		9. exon	61 799 278	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1340+1G>A		9. intron	61 799 099	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1340+2_1340+5del		9. intron	61 799 094	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1341-1G>C		9. intron	61 793 730	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1341-2A>C		9. intron	61 793 731	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1473+1G>A		10. intron	61 793 596	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1473+1G>C		10. intron	61 793 596	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1473+1G>T		10. intron	61 793 596	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1474-1G>A		10. intron	61 784 425	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1474-2A>G		10. intron	61 784 426	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1628+1G>C		11. intron	61 784 269	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1628+5G>A		11. intron	61 784 265	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1629-1G>C		11. intron	61 781 006	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1629-1G>T		11. intron	61 781 006	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1794+1G>A		12. intron	61 780 839	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1794+1G>C		12. intron	61 780 839	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1936-1G>A		13. intron	61 776 563	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1936-2A>C		13. intron	61 776 564	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1936-2A>G		13. intron	61 776 564	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2097+2T>A		14. intron	61 776 399	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2111T>G		15. exon	61 744 578	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2124G>A		15. exon	61 744 565	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2253_2254del		15. exon	61 744 434	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2258-1G>A		15. intron	61 743 135	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2258-1G>C		15. intron	61 743 135	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2258-1G>T		15. intron	61 743 135	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2370_2379+20del		16. intron	61 742 992	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2379+1G>A		16. intron	61 743 012	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2379+1G>T		16. intron	61 743 012	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2380-1G>A		16. intron	61 716 064	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2380-2A>C		16. intron	61 716 065	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2380-45_2402delinsTTGACCATTTGAATGGT		17. exon	61 716 041	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2400C>A		17. exon	61 716 043	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2448G>A		17. exon	61 715 995	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2492_2492+5del		17. intron	61 715 945	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2492+1del		17. intron	61 715 949	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2492+1G>C		17. intron	61 715 950	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2492+2_2492+3insT		17. intron	61 715 948	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2492+2T>C		17. intron	61 715 949	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2493-2A>G		17. intron	61 693 514	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2516G>A		18. exon	61 693 489	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2575+1G>T		18. intron	61 693 429	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2576-1G>A		18. intron	61 686 166	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2576-1G>T		18. intron	61 686 166	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2576-2A>G		18. intron	61 686 167	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2905+1G>A		19. intron	61 685 835	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C90X	c.270C>A	4. exon	61 857 167	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C693Ffs*23	c.2078_2079del	14. exon	61 776 418	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C761Vfs*5	c.2281del	16. exon	61 743 110	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D460Lfs*2	c.1378_1379del	10. exon	61 793 690	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D566Afs*24	c.1697del	12. exon	61 780 936	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D736X	c.2205dup	15. exon	61 744 483	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D898Tfs*14	c.2692del	19. exon	61 686 048	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E45X	c.133G>T	3. exon	61 859 868	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E81Kfs*20	c.241del	4. exon	61 857 195	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E130X	c.386dup	5. exon	61 849 249	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E150X	c.448G>T	5. exon	61 849 188	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E412Sfs*9	c.1234_1235del	9. exon	61 799 204	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E454X	c.1360G>T	10. exon	61 793 710	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E458X	c.1372G>T	10. exon	61 793 698	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E472X	c.1414G>T	10. exon	61 793 656	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E501Gfs*9	c.1502_1503del	11. exon	61 784 394	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E501Rfs*10	c.1500dup	11. exon	61 784 397	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E515Kfs*11	c.1543del	11. exon	61 784 354	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E626D	c.1878A>T	13. exon	61 780 318	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás