Variánsok

BARD1 variánsok

Az itt található 219 oldallal rendelkező BARD1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A25Gfs*41	c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT	1. exon	214 809 500	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A173Gfs*9	c.517dup	4. exon	214 781 356	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A200Lfs*13	c.596_597dup	4. exon	214 781 276	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A589Gfs*5	c.1765dup	8. exon	214 745 766	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.46_68dup		1. exon	214 809 501	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.158+1G>T		1. intron	214 809 411	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.159-1G>A		1. intron	214 797 118	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.159-1G>T		1. intron	214 797 118	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.159-2A>C		1. intron	214 797 119	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.215+2T>C		2. intron	214 797 059	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.216-1G>A		2. intron	214 792 446	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.216-1G>C		2. intron	214 792 446	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.216-1G>T		2. intron	214 792 446	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.216-2A>G		2. intron	214 792 447	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.272G>A		3. exon	214 792 389	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.273G>A		3. exon	214 792 388	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.364+1G>A		3. intron	214 792 296	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.624dup		4. exon	214 781 249	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.632T>A		4. exon	214 781 242	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1205C>A		4. exon	214 780 669	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1211dup		4. exon	214 780 662	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1306_1314+7del		4. intron	214 780 552	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1314+1G>A		4. intron	214 780 559	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1338C>A		5. exon	214 769 289	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1386G>A		5. exon	214 769 241	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1396-1G>A		5. intron	214 767 655	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1396-1G>C		5. intron	214 767 655	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1396-1G>T		5. intron	214 767 655	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1396-2A>C		5. intron	214 767 656	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1568+1G>A		6. intron	214 767 481	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1568+1G>T		6. intron	214 767 481	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1569-1G>A		6. intron	214 752 556	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1569-2A>G		6. intron	214 752 557	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1676_1677+23del		7. intron	214 752 423	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1677+1G>C		7. intron	214 752 446	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1677+1G>T		7. intron	214 752 446	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1678-1_1678del		8. exon	214 745 853	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1678-1G>A		7. intron	214 745 855	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1678-1G>T		7. intron	214 745 855	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1678-2A>G		7. intron	214 745 856	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1678-2A>T		7. intron	214 745 856	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1810+1G>A		8. intron	214 745 721	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1810+2T>G		8. intron	214 745 720	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1811-1G>A		8. intron	214 745 160	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1811-2A>G		8. intron	214 745 161	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1903+1G>A		9. intron	214 745 066	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1903+1G>T		9. intron	214 745 066	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1903+2T>C		9. intron	214 745 065	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1904-2del		9. intron	214 730 509	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1904G>A		10. exon	214 730 508	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1935_1954del		10. exon	214 730 457	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2001+1G>A		10. intron	214 730 410	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2001+1G>C		10. intron	214 730 410	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2267G>A		11. exon	214 728 743	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2268del		11. exon	214 728 741	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C53Vfs*5	c.157del	1. exon	214 809 412	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C53W	c.159T>G	2. exon	214 797 117	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C62Vfs*2	c.184del	2. exon	214 797 091	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C71Y	c.212G>A	2. exon	214 797 064	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C83X	c.249T>A	3. exon	214 792 412	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C469X	c.1407C>A	6. exon	214 767 643	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C645X	c.1932_1933del	10. exon	214 730 478	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C675Sfs*39	c.2024del	11. exon	214 728 985	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D172Rfs*10	c.513dup	4. exon	214 781 360	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D458Rfs*10	c.1371dup	5. exon	214 769 255	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D500Efs*25	c.1499dup	6. exon	214 767 550	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D689Gfs*5	c.2063dup	11. exon	214 728 946	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D710Vfs*3	c.2129_2132del	11. exon	214 728 877	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E19X	c.55G>T	1. exon	214 809 515	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E27X	c.79G>T	1. exon	214 809 491	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E45X	c.133G>T	1. exon	214 809 437	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E59Afs*8	c.176_177del	2. exon	214 797 098	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E181X	c.541G>T	4. exon	214 781 333	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E225X	c.673G>T	4. exon	214 781 201	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E234X	c.700G>T	4. exon	214 781 174	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E270Dfs*6	c.810del	4. exon	214 781 063	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E270X	c.808G>T	4. exon	214 781 066	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E287Rfs*6	c.858dup	4. exon	214 781 015	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E287Vfs*5	c.860_861del	4. exon	214 781 012	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E386X	c.1156G>T	4. exon	214 780 718	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E550X	c.1648G>T	7. exon	214 752 476	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E587Lfs*3	c.1758_1761del	8. exon	214 745 770	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E634X	c.1900G>T	9. exon	214 745 070	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E652Vfs*69	c.1935_1954dup	10. exon	214 730 457	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E748X	c.2242G>T	11. exon	214 728 768	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G82X	c.244G>T	3. exon	214 792 417	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G428Rfs*46	c.1281_1284del	4. exon	214 780 589	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G451Wfs*3	c.1350dup	5. exon	214 769 276	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G568X	c.1702G>T	8. exon	214 745 830	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G674X	c.2020G>T	11. exon	214 728 990	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H325Qfs*2	c.975_976del	4. exon	214 780 897	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H606Rfs*6	c.1817_1818del	9. exon	214 745 151	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H686Qfs*27	c.2058_2061del	11. exon	214 728 948	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I249Lfs*3	c.741_750del	4. exon	214 781 123	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I286X	c.856del	4. exon	214 781 017	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I357Nfs*5	c.1069dup	4. exon	214 780 804	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I591Ffs*14	c.1771del	8. exon	214 745 760	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I702X	c.2104_2111del	11. exon	214 728 898	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I717Qfs*12	c.2148_2149del	11. exon	214 728 860	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K139Efs*5	c.415_416del	4. exon	214 781 457	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás