Variánsok
GCK variánsok
Az itt található 385 oldallal rendelkező GCK variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A53V | c.158C>T | 2. exon | 44 153 351 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A188T | c.562G>A | 5. exon | 44 149 986 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A201S | c.601G>T | 6. exon | 44 149 838 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A208P | c.622G>C | 6. exon | 44 149 817 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A208T | c.622G>A | 6. exon | 44 149 817 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A208V | c.623C>T | 6. exon | 44 149 816 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A259S | c.775G>T | 7. exon | 44 147 738 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A259T | c.775G>A | 7. exon | 44 147 738 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A259V | c.776C>T | 7. exon | 44 147 737 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A378Cfs*80 | c.1132_1133del | 9. exon | 44 145 616 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A378D | c.1133C>A | 9. exon | 44 145 617 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A378G | c.1133C>G | 9. exon | 44 145 617 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A378Gfs*75 | c.1133_1149del | 9. exon | 44 145 600 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A378P | c.1132G>C | 9. exon | 44 145 618 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A378T | c.1132G>A | 9. exon | 44 145 618 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A378V | c.1133C>T | 9. exon | 44 145 617 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A379E | c.1136C>A | 9. exon | 44 145 614 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A379G | c.1136C>G | 9. exon | 44 145 614 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A379V | c.1136C>T | 9. exon | 44 145 614 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A384E | c.1151C>A | 9. exon | 44 145 599 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A384G | c.1151C>G | 9. exon | 44 145 599 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A384T | c.1150G>A | 9. exon | 44 145 600 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A384V | c.1151C>T | 9. exon | 44 145 599 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A387E | c.1160C>A | 9. exon | 44 145 590 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A387T | c.1159G>A | 9. exon | 44 145 591 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A387V | c.1160C>T | 9. exon | 44 145 590 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A449Gfs*4 | c.1346_1362del | 10. exon | 44 145 171 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A449Gfs*9 | c.1346_1347del | 10. exon | 44 145 186 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A449Rfs*165 | c.1344del | 10. exon | 44 145 189 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A449S | c.1345G>T | 10. exon | 44 145 189 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A449T | c.1345G>A | 10. exon | 44 145 189 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A450Pfs*164 | c.1348del | 10. exon | 44 145 185 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A450S | c.1348G>T | 10. exon | 44 145 186 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A450T | c.1348G>A | 10. exon | 44 145 186 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A450V | c.1349C>T | 10. exon | 44 145 185 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A454E | c.1361C>A | 10. exon | 44 145 173 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A454Rfs*160 | c.1360del | 10. exon | 44 145 173 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A454V | c.1361C>T | 10. exon | 44 145 173 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A460Gfs*147 | c.1379_*2del | 10. exon | 44 145 133 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A460Pfs*154 | c.1378del | 10. exon | 44 145 155 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.46-1G>A | 1. intron | 44 153 464 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.46-1G>T | 1. intron | 44 153 464 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.46-2A>G | 1. intron | 44 153 465 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.46-2A>T | 1. intron | 44 153 465 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.171G>A | 2. exon | 44 153 338 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.363+1G>A | 3. intron | 44 152 270 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.363+2T>A | 3. intron | 44 152 269 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.363+2T>C | 3. intron | 44 152 269 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.480T>G | 4. exon | 44 150 959 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.483G>A | 4. exon | 44 150 956 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.499T>A | 5. exon | 44 150 049 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.523G>C | 5. exon | 44 150 025 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.532G>C | 5. exon | 44 150 016 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.579+4del | 5. intron | 44 149 964 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.580-9T>G | 5. intron | 44 149 868 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.628A>G | 6. exon | 44 149 811 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.630G>A | 6. exon | 44 149 809 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.679+1G>A | 6. intron | 44 149 759 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.679+1G>C | 6. intron | 44 149 759 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.679+1G>T | 6. intron | 44 149 759 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.679+2T>C | 6. intron | 44 149 758 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.679+3A>T | 6. intron | 44 149 757 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.679+5G>A | 6. intron | 44 149 755 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.679+5G>C | 6. intron | 44 149 755 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.680-2A>G | 6. intron | 44 147 835 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.781G>C | 7. exon | 44 147 732 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.863+1G>A | 7. intron | 44 147 649 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.863+1G>C | 7. intron | 44 147 649 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.864-1G>A | 7. intron | 44 146 619 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.864-1G>C | 7. intron | 44 146 619 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1019+1G>A | 8. intron | 44 146 462 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1019+1G>T | 8. intron | 44 146 462 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1019+2T>G | 8. intron | 44 146 461 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1019+5G>A | 8. intron | 44 146 458 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1020-1G>A | 8. intron | 44 145 731 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1020-1G>C | 8. intron | 44 145 731 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1020-10C>A | 8. intron | 44 145 740 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1153G>C | 9. exon | 44 145 597 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1248C>A | 9. exon | 44 145 502 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1253+1G>A | 9. intron | 44 145 496 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1253+1G>C | 9. intron | 44 145 496 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1253+1G>T | 9. intron | 44 145 496 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1254-1G>C | 9. intron | 44 145 281 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1254-1G>T | 9. intron | 44 145 281 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1254-2A>G | 9. intron | 44 145 282 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1254-12_1257del | 10. exon | 44 145 276 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1297_1300dup | 10. exon | 44 145 233 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C220R | c.658T>C | 6. exon | 44 149 781 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C220X | c.660C>A | 6. exon | 44 149 779 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C220Y | c.659G>A | 6. exon | 44 149 780 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C230R | c.688T>C | 7. exon | 44 147 825 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C230Y | c.689G>A | 7. exon | 44 147 824 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C371F | c.1112G>T | 9. exon | 44 145 638 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C371R | c.1111T>C | 9. exon | 44 145 639 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C371W | c.1113C>G | 9. exon | 44 145 637 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C371X | c.1113C>A | 9. exon | 44 145 637 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C371Y | c.1112G>A | 9. exon | 44 145 638 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C382Afs*20 | c.1144del | 9. exon | 44 145 605 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C382G | c.1144T>G | 9. exon | 44 145 606 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C382R | c.1144T>C | 9. exon | 44 145 606 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |