Variánsok
SMAD4 variánsok
Az itt található 15 oldallal rendelkező SMAD4 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.424+1G>A | 3. intron | 51 048 861 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| D351V | c.1052A>T | 9. exon | 51 065 519 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| D415Efs*20 | c.1245_1248del | 10. exon | 51 067 120 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| G299Dfs*37 | c.894del | 7. exon | 51 058 443 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| G352R | c.1054G>A | 9. exon | 51 065 521 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| I500T | c.1499T>C | 12. exon | 51 078 307 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| I500V | c.1498A>G | 12. exon | 51 078 306 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| P342Lfs*42 | c.1023del | 9. exon | 51 065 488 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R361C | c.1081C>T | 9. exon | 51 065 548 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R361H | c.1082G>A | 9. exon | 51 065 549 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R496C | c.1486C>T | 12. exon | 51 078 294 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| S178X | c.533C>G | 5. exon | 51 054 859 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| S411Lfs*17 | c.1231_1232del | 10. exon | 51 067 107 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| S517Hfs*9 | c.1549_1550del | 12. exon | 51 078 354 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Y353C | c.1058A>G | 9. exon | 51 065 525 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |