Variánsok

BRCA1 variánsok

Az itt található 2450 oldallal rendelkező BRCA1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A92Ffs*4	c.273_274del	5. exon	43 104 894	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A134Qfs*7	c.399_400del	6. exon	43 104 162	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A302Cfs*2	c.903_904insT	10. exon	43 094 627	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A302Lfs*12	c.904del	10. exon	43 094 626	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A322Kfs*2	c.964_968del	10. exon	43 094 562	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A322Lfs*19	c.964del	10. exon	43 094 566	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A407Sfs*5	c.1218_1219insA	10. exon	43 094 312	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A433Pfs*8	c.1297del	10. exon	43 094 233	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A469Qfs*6	c.1405del	10. exon	43 094 125	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A521X	c.1561_1564delinsTAAA	10. exon	43 093 967	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A524Gfs*7	c.1566_1567insC	10. exon	43 093 964	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A524Qfs*8	c.1570del	10. exon	43 093 960	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A605Hfs*7	c.1812del	10. exon	43 093 718	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A794Gfs*7	c.2378dup	10. exon	43 093 152	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A807Hfs*8	c.2418del	10. exon	43 093 112	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A807Sfs*3	c.2418dup	10. exon	43 093 112	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A854Vfs*47	c.2561_2565del	10. exon	43 092 965	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A883Gfs*21	c.2647_2648insGGCA	10. exon	43 092 883	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A887Dfs*16	c.2659_2660insA	10. exon	43 092 871	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A887Gfs*16	c.2659dup	10. exon	43 092 871	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A887Sfs*16	c.2658_2659insA	10. exon	43 092 872	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A927Cfs*11	c.2778dup	10. exon	43 092 752	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A927Mfs*74	c.2778_2779insAT	10. exon	43 092 752	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1039Kfs*6	c.3114_3117delinsGA	10. exon	43 092 414	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1039Pfs*9	c.3115del	10. exon	43 092 415	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1070Vfs*12	c.3150_3208dup	10. exon	43 092 322	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1142Hfs*13	c.3424del	10. exon	43 092 106	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1166Lfs*44	c.3496del	10. exon	43 092 034	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1199Vfs*9	c.3596_3602del	10. exon	43 091 928	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1206Pfs*4	c.3612del	10. exon	43 091 918	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1279Gfs*8	c.3830dup	10. exon	43 091 700	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1279Hfs*28	c.3835del	10. exon	43 091 695	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1293Lfs*14	c.3876del	10. exon	43 091 654	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1453Gfs*10	c.4358_4484del	13. intron	43 076 487	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1615Gfs*7	c.4843dup	15. exon	43 071 070	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1615Sfs*7	c.4841dup	15. exon	43 071 072	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1627Cfs*52	c.4878dup	15. exon	43 071 035	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1641Lfs*17	c.4921del	15. exon	43 070 992	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1669Pfs*8	c.5005del	16. exon	43 067 676	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1708E	c.5123C>A	17. exon	43 063 903	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1708Gfs*6	c.5123del	17. exon	43 063 902	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1789T	c.5365G>A	21. exon	43 049 162	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1789Vfs*4	c.5366del	21. exon	43 049 160	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1814Pfs*20	c.5440del	22. exon	43 047 669	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1823Cfs*7	c.5466dup	22. exon	43 047 643	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1843E	c.5528C>A	23. exon	43 045 742	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3G>T		2. exon	43 124 094	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.36_39del		2. exon	43 124 057	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.62dup		2. exon	43 124 034	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.65del		2. exon	43 124 031	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.69dup		2. exon	43 124 027	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.71_72insA		2. exon	43 124 025	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.74_75del		2. exon	43 124 021	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.80+4A>TIVS2+4A>T		2. intron	43 124 013	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.81-6T>A		2. intron	43 115 785	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.81-9C>GIVS2-9C>G		2. intron	43 115 788	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.132C>T		3. exon	43 115 728	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.134+3A>T		3. intron	43 115 723	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.135-1G>TIVS3-1G>T		3. intron	43 106 534	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.190_191insAATGTAAGGATGATATAAA		4. exon	43 106 477	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.212+1G>AIVS5+1G>Adel22		4. intron	43 106 455	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.212+1G>TIVS5+1G>T		4. intron	43 106 455	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.212+3A>GIVS5+3A>G		4. intron	43 106 453	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.213-12A>GIVS5-12A>G		4. intron	43 104 968	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.213-15A>G		4. intron	43 104 971	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.302-1G>CIVS6-1G>C		5. intron	43 104 262	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.302-2delIVS6-2delA		5. intron	43 104 262	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.303T>A		6. exon	43 104 260	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.390C>G		6. exon	43 104 173	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.441+2T>GIVS7+2T>G		6. intron	43 104 120	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.442-22_442-13del		6. intron	43 099 892	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.456_457del		7. exon	43 099 864	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.519del		7. exon	43 099 802	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.547+1G>TIVS8+1G>T		7. intron	43 099 774	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.547+2T>AIVS8+2T>A		7. intron	43 099 773	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.737T>A		10. exon	43 094 794	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.800C>A		10. exon	43 094 731	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.848_879del		10. exon	43 094 651	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.848T>G		10. exon	43 094 683	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.949_953del		10. exon	43 094 577	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.963G>A		10. exon	43 094 568	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.984_988del		10. exon	43 094 542	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1018dup		10. exon	43 094 512	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1044_1045del		10. exon	43 094 485	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1044_1047del		10. exon	43 094 483	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1059G>A		10. exon	43 094 472	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1082_1092del		10. exon	43 094 438	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1086_1141del		10. exon	43 094 389	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1102G>T		10. exon	43 094 429	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1110del		10. exon	43 094 420	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1116G>A		10. exon	43 094 415	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1193C>G		10. exon	43 094 338	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1214C>G		10. exon	43 094 317	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1266T>G		10. exon	43 094 265	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1277C>G		10. exon	43 094 254	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1277del		10. exon	43 094 253	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1319T>G		10. exon	43 094 212	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1352C>G		10. exon	43 094 179	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1383del		10. exon	43 094 147	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1386del		10. exon	43 094 144	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte