Variánsok
MAP2K1 variánsok
Az itt található 3 oldallal rendelkező MAP2K1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| D67N | c.199G>A | 2. exon | 66 435 145 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y130C | c.389A>G | 3. exon | 66 436 843 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y130H | c.388T>C | 3. exon | 66 436 842 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |