Variánsok

CHEK2 variánsok

Az itt található 323 oldallal rendelkező CHEK2 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A91Cfs*17	c.269dup	2. exon	28 734 452	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A98Pfs*12	c.292del	2. exon	28 734 429	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.98C>G		2. exon	28 734 624	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.276del		2. exon	28 734 445	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.278G>A		2. exon	28 734 444	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.319+1G>A		2. intron	28 734 402	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.319+1G>C		2. intron	28 734 402	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.319+1G>T		2. intron	28 734 402	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.319+2T>A		2. intron	28 734 401	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.320-1G>T		2. intron	28 725 368	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.339C>A		3. exon	28 725 348	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.342G>A		3. exon	28 725 345	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.432del		3. exon	28 725 254	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.444+1del		3. intron	28 725 241	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.444+1G>AIVS3+1G>A		3. intron	28 725 242	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.444+1G>T		3. intron	28 725 242	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.444+2T>C		3. intron	28 725 241	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.444+2T>G		3. intron	28 725 241	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.445-1G>A		3. intron	28 725 125	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.445-2A>G		3. intron	28 725 126	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.445-2A>T		3. intron	28 725 126	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.445-8_446del		4. exon	28 725 122	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.499G>C		4. exon	28 725 070	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.592+1G>A		4. intron	28 724 976	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.592+2T>A		4. intron	28 724 975	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.592+3A>T		4. intron	28 724 974	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.593-1G>A		4. intron	28 719 486	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.593-1G>T		4. intron	28 719 486	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.600del		5. exon	28 719 477	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.681_683+1del		5. intron	28 719 393	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.683+1G>A		5. intron	28 719 394	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.683+1G>C		5. intron	28 719 394	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.683+1G>T		5. intron	28 719 394	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.683+2T>C		5. intron	28 719 393	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.683+2T>G		5. intron	28 719 393	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.684-1G>A		5. intron	28 712 018	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.684-1G>C		5. intron	28 712 018	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.684-2A>G		5. intron	28 712 019	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.684-2A>T		5. intron	28 712 019	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.684-7_694del		6. exon	28 712 006	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.733_736del		6. exon	28 711 964	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.792_792+1del		6. intron	28 711 907	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.792+1G>A		6. intron	28 711 908	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.792+2T>C		6. intron	28 711 907	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.793-1G>A		6. intron	28 710 060	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.793-1G>T		6. intron	28 710 060	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.793-2A>G		6. intron	28 710 061	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.846+1G>A		7. intron	28 710 005	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.846+1G>C		7. intron	28 710 005	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.846+1G>T		7. intron	28 710 005	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.846+2T>A		7. intron	28 710 004	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.846+4_846+7del		7. intron	28 709 998	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.847-1G>A		7. intron	28 703 567	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.847-1G>T		7. intron	28 703 567	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.847-2_857del		8. exon	28 703 555	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.847-2A>C		7. intron	28 703 568	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.847-2A>G		7. intron	28 703 568	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.847-14_847-2delinsGG		7. intron	28 703 568	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.870del		8. exon	28 703 542	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.908+1G>A		8. intron	28 703 504	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.908+1G>C		8. intron	28 703 504	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.908+1G>T		8. intron	28 703 504	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.908+2T>C		8. intron	28 703 503	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.909-1G>A		8. intron	28 699 938	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.909-1G>T		8. intron	28 699 938	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.909-2A>G		8. intron	28 699 939	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1008+1G>A		9. intron	28 699 837	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1008+1G>T		9. intron	28 699 837	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1008+2T>G		9. intron	28 699 836	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1009-1G>A		9. intron	28 696 988	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1009-2A>C		9. intron	28 696 989	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1009-2A>G		9. intron	28 696 989	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1095+1G>A		10. intron	28 696 900	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1095+1G>C		10. intron	28 696 900	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1095+1G>T		10. intron	28 696 900	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1095+2T>G		10. intron	28 696 899	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1096-1G>A		10. intron	28 695 874	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1096-1G>C		10. intron	28 695 874	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1096-1G>T		10. intron	28 695 874	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1233G>A		11. exon	28 695 736	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1238_1246delinsAGGAG		11. exon	28 695 723	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1238T>G		11. exon	28 695 731	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1259+1G>A		11. intron	28 695 709	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1259+1G>C		11. intron	28 695 709	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1259+1G>T		11. intron	28 695 709	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1260-8A>G		11. intron	28 695 250	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1355G>A		12. exon	28 695 147	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1375+1_1375+2del		12. intron	28 695 124	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1375+1G>A		12. intron	28 695 126	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1375+1G>T		12. intron	28 695 126	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1375+2T>A		12. intron	28 695 125	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1375+2T>C		12. intron	28 695 125	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1376-1G>C		12. intron	28 694 118	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1376-2A>G		12. intron	28 694 119	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1455G>A		13. exon	28 694 038	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1461+1G>A		13. intron	28 694 031	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1461+1G>T		13. intron	28 694 031	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1461+2T>C		13. intron	28 694 030	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1462-1G>A		13. intron	28 689 216	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1462-2A>G		13. intron	28 689 217	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás