Variánsok
LDLR variánsok
Az itt található 915 oldallal rendelkező LDLR variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A399D | c.1196C>A | 9. exon | 11 113 287 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A399T | c.1195G>A | 9. exon | 11 113 286 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A431P | c.1291G>C | 9. exon | 11 113 382 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A431T | c.1291G>A | 9. exon | 11 113 382 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A540S | c.1618G>T | 11. exon | 11 116 125 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A540T | c.1618G>A | 11. exon | 11 116 125 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A612Rfs*50 | c.1830_1839del | 12. exon | 11 116 980 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A697P | c.2089G>C | 14. exon | 11 120 471 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.1A>C | 1. exon | 11 089 549 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1A>G | 1. exon | 11 089 549 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1A>T | 1. exon | 11 089 549 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2T>C | 1. exon | 11 089 550 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3G>A | 1. exon | 11 089 551 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3G>T | 1. exon | 11 089 551 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.190+4A>T | 2. intron | 11 100 349 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.261G>A | 3. exon | 11 102 734 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.313+1G>AFH-Elverum | 3. intron | 11 102 787 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.313+2T>C | 3. intron | 11 102 788 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.818-2A>G | 5. intron | 11 107 390 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.941-12G>A | 6. intron | 11 110 640 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1186+5G>A | 8. intron | 11 111 644 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1216C>AR385R | 9. exon | 11 113 307 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1285G>T | 9. exon | 11 113 376 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1329G>T | 9. exon | 11 113 420 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1359-1G>A | 9. intron | 11 113 534 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1359-5C>G | 9. intron | 11 113 530 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1567G>C | 10. exon | 11 113 743 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1705+2T>C | 11. intron | 11 116 214 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2140+1G>A | 14. intron | 11 120 523 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2389+2T>G | 16. intron | 11 128 087 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2475C>A | 17. exon | 11 129 598 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C27W | c.81C>G | 2. exon | 11 100 236 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C89R | c.265T>C | 3. exon | 11 102 738 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C95G | c.283T>G | 3. exon | 11 102 756 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C95Y | c.284G>A | 3. exon | 11 102 757 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C104F | c.311G>T | 3. exon | 11 102 784 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C184S | c.551G>C | 4. exon | 11 105 457 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C184Y | c.551G>A | 4. exon | 11 105 457 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C197F | c.590G>T | 4. exon | 11 105 496 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C222F | c.665G>T | 4. exon | 11 105 571 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C222R | c.664T>C | 4. exon | 11 105 570 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C231W | c.693C>G | 4. exon | 11 105 599 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C243R | c.727T>C | 5. exon | 11 106 597 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C276R | c.826T>C | 6. exon | 11 107 400 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C276X | c.828C>A | 6. exon | 11 107 402 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C289R | c.865T>C | 6. exon | 11 107 439 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C302Y | c.905G>A | 6. exon | 11 107 479 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C313R | c.937T>C | 6. exon | 11 107 511 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C325Y | c.974G>A | 7. exon | 11 110 685 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C352Y | c.1055G>A | 7. exon | 11 110 766 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C364R | c.1090T>C | 8. exon | 11 111 543 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C392X | c.1176C>A | 8. exon | 11 111 629 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C392Y | c.1175G>A | 8. exon | 11 111 628 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C667Y | c.2000G>A | 14. exon | 11 120 382 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C681G | c.2041T>G | 14. exon | 11 120 423 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C681W | c.2043C>G | 14. exon | 11 120 425 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D90A | c.269A>C | 3. exon | 11 102 742 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D90E | c.270T>A | 3. exon | 11 102 743 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D90G | c.269A>G | 3. exon | 11 102 742 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D90N | c.268G>A | 3. exon | 11 102 741 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D90Y | c.268G>T | 3. exon | 11 102 741 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D100G | c.299A>G | 3. exon | 11 102 772 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D100N | c.298G>A | 3. exon | 11 102 771 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D118Y | c.352G>T | 4. exon | 11 105 258 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D170E | c.510C>A | 4. exon | 11 105 416 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D221G | c.662A>G | 4. exon | 11 105 568 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D221Y | c.661G>T | 4. exon | 11 105 567 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D227E | c.681C>G | 4. exon | 11 105 587 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D266E | c.798T>A | 5. exon | 11 106 668 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D266G | c.797A>G | 5. exon | 11 106 667 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D266N | c.796G>A | 5. exon | 11 106 666 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D266V | c.797A>T | 5. exon | 11 106 667 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D266Y | c.796G>T | 5. exon | 11 106 666 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D304E | c.912C>G | 6. exon | 11 107 486 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D304N | c.910G>A | 6. exon | 11 107 484 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D304Y | c.910G>T | 6. exon | 11 107 484 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D356A | c.1067A>C | 8. exon | 11 111 520 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D356V | c.1067A>T | 8. exon | 11 111 520 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D415G | c.1244A>G | 9. exon | 11 113 335 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D415H | c.1243G>C | 9. exon | 11 113 334 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D472Y | c.1414G>T | 10. exon | 11 113 590 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D482G | c.1445A>G | 10. exon | 11 113 621 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D482H | c.1444G>C | 10. exon | 11 113 620 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D482N | c.1444G>A | 10. exon | 11 113 620 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D492G | c.1475A>G | 10. exon | 11 113 651 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D492H | c.1474G>C | 10. exon | 11 113 650 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D492N | c.1474G>A | 10. exon | 11 113 650 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D651N | c.1951G>A | 13. exon | 11 120 197 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D651Y | c.1951G>T | 13. exon | 11 120 197 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D700G | c.2099A>G | 14. exon | 11 120 481 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D700N | c.2098G>A | 14. exon | 11 120 480 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D707Y | c.2119G>T | 14. exon | 11 120 501 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E101K | c.301G>A | 3. exon | 11 102 774 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E113K | c.337G>A | 4. exon | 11 105 243 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E140K | c.418G>A | 4. exon | 11 105 324 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E228K | c.682G>A | 4. exon | 11 105 588 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E228X | c.682G>T | 4. exon | 11 105 588 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E240K | c.718G>A | 5. exon | 11 106 588 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E240X | c.718G>T | 5. exon | 11 106 588 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E288K | c.862G>A | 6. exon | 11 107 436 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |