Variánsok
MECP2 variánsok
Az itt található 45 oldallal rendelkező MECP2 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A143D | c.428C>A | 3. exon | 154 031 436 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A291V | c.872C>T | 3. exon | 154 030 992 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.1A>T | 1. exon | 154 097 665 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.62+1G>A | 1. intron | 154 097 603 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.62+2T>G | 1. intron | 154 097 602 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.408G>T | 2. exon | 154 032 212 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.414-3C>G | 2. intron | 154 031 453 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| D163G | c.488A>G | 3. exon | 154 031 376 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D168G | c.503A>G | 3. exon | 154 031 361 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F169I | c.505T>A | 3. exon | 154 031 359 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F169L | c.507C>G | 3. exon | 154 031 357 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G126A | c.377G>C | 2. exon | 154 032 243 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G281Afs*20 | c.842del | 3. exon | 154 031 021 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I305_S362del | c.907_1080del | 3. exon | 154 030 783 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K147E | c.439A>G | 3. exon | 154 031 425 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K316E | c.946A>G | 3. exon | 154 030 918 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K316N | c.948G>C | 3. exon | 154 030 916 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K316R | c.947A>G | 3. exon | 154 030 917 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L112V | c.334C>G | 2. exon | 154 032 286 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L136F | c.408G>C | 2. exon | 154 032 212 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P113R | c.338C>G | 2. exon | 154 032 282 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P113S | c.337C>T | 2. exon | 154 032 283 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P139L | c.416C>T | 3. exon | 154 031 448 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P164A | c.490C>G | 3. exon | 154 031 374 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P164R | c.491C>G | 3. exon | 154 031 373 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P229L | c.686C>T | 3. exon | 154 031 178 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P314L | c.941C>T | 3. exon | 154 030 923 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P334L | c.1001C>T | 3. exon | 154 030 863 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P334S | c.1000C>T | 3. exon | 154 030 864 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P401X | c.1200_1243del | 3. exon | 154 030 620 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R127H | c.380G>A | 2. exon | 154 032 240 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R145C | c.433C>T | 3. exon | 154 031 431 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R145H | c.434G>A | 3. exon | 154 031 430 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R145L | c.434G>T | 3. exon | 154 031 430 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R179W | c.535C>T | 3. exon | 154 031 329 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R267P | c.800G>C | 3. exon | 154 031 064 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R306X | c.916C>T | 3. exon | 154 030 948 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R318C | c.952C>T | 3. exon | 154 030 912 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R321W | c.961C>T | 3. exon | 154 030 903 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S146F | c.437C>T | 3. exon | 154 031 427 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T170A | c.508A>G | 3. exon | 154 031 356 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V134M | c.400G>A | 2. exon | 154 032 220 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V392Tfs*4 | c.1174_1199del | 3. exon | 154 030 664 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V497Afs*26 | c.1490_1493del | 3. exon | 154 030 370 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| X499Wext*27 | c.1497A>G | 3. exon | 154 030 367 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |